CED是一种常染色体显性遗传性疾病，该疾病属于颅管型高骨质增生( 二 )

二、Camurati-Engelmann病患者
1、骨密度增高
患有Camurati-Engelmann病的患者骨密度增加，尤其是影响手臂和腿部的长骨(胫骨，股骨，肱骨，尺骨，桡骨) 。有些病例还可能影响到头颅和髋骨。骨骼变厚会导致手臂和腿疼痛，走路时摇摇晃晃，肌肉无力和极度疲劳。头颅密度的增加会引起脑内压增高，并可能引起各种神经问题，包括头痛，听力丧失，视力问题，头晕(眩晕) ，耳鸣(耳鸣)和面瘫。

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2、脊柱异常弯曲
骨骼变厚对肌肉和骨骼系统造成的更大压力会导致脊柱不正常弯曲(脊柱侧弯) ，关节畸形(挛缩) ，膝内翻，以及扁平足。 Camurati-Engelmann病的其它特点包括四肢与高度成比例的异常长度，肌肉和身体脂肪减少，以及青春期延长。重者累及下颌骨、椎骨、胸廓、肩带、腕骨(手、腕)和跗骨(脚、踝) 。
三、卡穆拉蒂-恩格尔曼病的诊断
1、Camurati-Enghermann病的诊断
Camurati-Enghermann病的诊断是建立在体检和影像学结果的基础上，并且可以用分子基因检测来证实。目前仅有TGFB1基因与Cammurati-Ngermann病有关联。 TGFB1基因突变可在90%左右的患者中被识别并应用于临床。因为临床和放射的变异范围很广，分子分析可以为正确诊断提供更多资源。

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由于该病极端的表型变异以及偶尔缺乏外显，遗传咨询成为一个问题，尤其是在产前诊断方面。一位健康的携带者能生下严重的小孩。而另一方面，父母的情绪紧张并不一定意味着孩子生病的消极过程。患有最严重疾病的人，由于他们总是痛苦不堪，而且很可能卧床不起，所以要保持正常的生活方式是非常困难的。
2、典型的临床及放射学表现
Camurati-Engelmann病有典型的临床和放射学表现，减少了广泛鉴别诊断的需要。这些疾病包括颅骨干骺端发育不良，常染色体显性骨质硬化，青少年帕吉特氏病，骨质疏松症，骨质疏松症 Ghosal血管干骺端发育不良，Worth型常染色体显性骨质硬化，硬化症和全身皮质肥大。

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CES患者可能需要定期进行血压，血液检测，神经检查，听力评估，视力检查，骨密度扫描或其他监测。 CES患儿应接受常规生长监测，包括接受手术的患儿在内的颅骨累及患儿应继续监测颅内压升高的体征和症状。