CED是一种常染色体显性遗传性疾病，该疾病属于颅管型高骨质增生

导语：Camurati-Engelmann病(CED)或进行性骨干发育不良是一种常染色体显性遗传性疾病，属于颅管型高骨质增生。最初由Cockayne在1920年报道，卡穆拉蒂是1922年第一个提出其遗传性的人。 1929年， Engelmann报告了一例肌肉萎缩和明显骨受累的病例。该病是一种由转化生长因子β1基因突变引起的先天性硬化性骨发育不良。这种情况很少见，报告的病例仅超过300例。在受影响的人中，骨骼的形成和转换被改变，导致长骨过度紧张和颅底弥漫性增厚。

【CED是一种常染色体显性遗传性疾病，该疾病属于颅管型高骨质增生】
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一、Camurati-Engelmann病
1、主要影响骨骼的遗传性疾病
Camurati-Engelmann病是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。该病的特点是长骨骨骨干皮质增厚。肥胖是双面对称的，通常开始于股骨和胫骨的骨干，并延伸到腓骨，肱骨，尺骨和桡骨。干骺端也可随疾病发展而受损，但骨骺不受影响。头颅底部会有硬化。该病通常发生在儿童期，并且几乎总是发生在30岁以前。骨骼变厚会导致手臂和腿疼痛，走路时摇摇晃晃，肌肉无力和极度疲劳。病症始于年龄差异很大，但是大多数患者在青春期表现出疼痛或虚弱。全身性症状如贫血，白细胞减少，肝脾肿大等，偶有发生。
2、TGFβ1基因突变
Camurati-Engelmann病是 TGFβ1基因突变引起的常染色体显性遗传。有些病例中，人的基因突变导致了Camurati-Enghermann病，但是他们没有出现任何症状。而在其他案例中，症状出现了，但是没有发现基因突变。这种 TGFβ1导致了Camurati-Engelmann病的基因突变，导致了转化生长因子β-1蛋白的过度活跃。转化生长因子β-1蛋白活性的异常，导致信号增强，导致骨质形成增多。因此，手臂、腿部和头盖骨的骨骼比正常人要厚，这就导致了Camurati-Engelmann病患者经常会出现一些运动和神经问题。

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3、卡穆拉蒂-恩格尔曼病的治疗
Camurati-Engelmann病的治疗依赖于很多因素，包括每个人的体征和症状，以及控制病情的严重性的治疗方法可能包括皮质类固醇疗法，用氯沙坦辅助治疗以减少对类固醇的需求，止痛药物和颅骨切除术以降低颅内压和头痛。
血管紧张素 II受体拮抗剂氯沙坦已被报道用于缓解肢体疼痛和增加肌肉力量的许多病例。但是，对于氯沙坦在 CED患者中的有效性和安全性，还需要进一步的研究。在耐受的情况下，锻炼计划也被认为是有益的。 CES患者还可能需要进行外科手术。为减轻颅内压，缓解症状，有些人可能需要做颅骨切除术，也就是切除部分颅骨，以减轻大脑压力。鼓膜切开术是一种用来减轻中耳腔内压力的手术，它可以改善由于耳腔内积液引起的传导性听力丧失。