又见罕见病！威海小伙儿无端“嚼舌”苦恼万分齐鲁专家精准诊断“真相大白”

半岛全媒体采访人员齐娟
辗转多时，一朝确诊。这是许多疑难罕见病患者在山东大学齐鲁医院（青岛）的就诊经历。近期，威海小伙儿纪先生终于在山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科找到了近年来无端“嚼舌”的病因，一家人悬着的心终于找到了治疗的方向。
纪先生虽然从小就“手有点笨” ，做不了特别精细的活儿，但日常生活还没有遇到什么问题。直到几年前，他的烦恼增加了。一开始只是不自主的“挤眉弄眼”和点头，渐渐地说话也有些口齿不清，慢慢地连拿东西、走路都变得不稳当，四肢活动也不受控制。最明显的还是“捣乱”的舌头，经常不小心就把自己的舌头咬到，严重影响进食。
几年来，纪先生和家人没少因为他的病四处求医，在外院做了很多检查都无法明确病因，几经辗转他来到山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科就诊。根据纪先生描述的症状，接诊的神经内科医生检查后将患者收入病房进一步治疗。
医院神经内科疑难罕见病团队运动障碍疾病专业组组长赵翠萍主任、张永庆副主任和主管医生经过细致查体发现，患者主要的临床表现都提示是他的基底节（即大脑深部控制肌肉运动精准性的区域）出了问题。颅脑磁共振证实了这一点，发现了基底节区尾状核和豆状核的萎缩。同时，进一步检查还发现了周围神经和肌肉的损害。

本文插图
患者外周血涂片可见红细胞大小不一，棘形红细胞占17%（正常人棘红细胞≤3%）
但是，到底是什么导致了疾病的发生呢？
神经内科副主任赵翠萍仔细研究了患者已做的各项检查，排除了许多可以引起基底节病变的疾病。根据丰富的临床经验，她为患者安排了血涂片检查，主要用于观察红细胞形态。这项检查成为揪出疾病元凶的重要一环。看到检查结果后， “神经棘红细胞增多症”的诊断立马浮现在赵翠萍的脑海里。进一步的基因检测显示，在“舞蹈症-棘红细胞增多症”相关基因VPS13A发现了两处杂合基因突变，证实了神经棘红细胞增多症的诊断。
什么是神经棘红细胞增多症呢？
这是一种罕见疾病，病如其名，主要表现就是神经系统功能障碍和血液中棘红细胞比例增多。神经系统功能障碍主要表现为锥体外系症状，比如舞蹈样的动作以及其他不自主动作，可能会严重影响患者的生活。这种疾病，目前全世界仅有个案报道，累计不过百余例。
疾病确诊了，治疗也有了方向。但这类疾病目前还无法完全治愈，目前主要通过对症治疗，尝试缓解舞蹈样症状，改善进食。纪先生在神经内科接受一段时间药物治疗后，症状有了明显缓解，舌头终于不那么“捣乱” ，生活质量也有了极大改善。

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