基因突变癫痫性脑病，5种药治疗无效，生酮治疗后1 年余无发作( 二 ) 出生5个月开始发病基因突变原本幸福的

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其中一例4 月龄及 6 月龄有癫痫持续状态，抗癫痫药物治疗每天仍有 3～6 次的强直性发作。患儿 10 月龄时，加用了生酮饮食疗法， 1 个月后癫痫发作完全停止。
研究指出，生酮饮食治疗 PIGA 突变引起的癫痫发作机制未明，癫痫发作可能与细胞内γ-氨基丁酸（GABA）的损耗有关，而生酮饮食能使GABA 的合成及释放加。
最后总结李花主任等最后总结指出，早发性癫痫性脑病的临床表型及病因复杂，对于病因不明的患儿可行遗传检测，明确有无 PIGA 基因及相关基因突变，有助于评估病情并且及明确病因， X 连锁 PIGA 基因突变可导致早发性癫痫性脑病。
本文报道了一例新发突变位点，且早发性癫痫性脑病多为药物难治性癫痫，抗癫痫药物效果欠佳时可考虑行生酮饮食治疗。
近年来，有关生酮饮食与基因研究的报道也越来越多，将为精准寻找适用生酮饮食的患者人群，评估生酮饮食相关基因位点，提高生酮饮食疗效提供证据支撑。
参考文献
1.彭凯,李花,欧阳梅. PIGA 基因突变所致早发性癫痫性脑病一例. 癫痫杂志. 2018(07).
【基因突变癫痫性脑病，5种药治疗无效，生酮治疗后1 年余无发作】2.Joshi C, Kolbe DL, Mansilla MA, et al. Ketogenic diet-A novel treatment for early epileptic encephalopathy due to PIGA deficiency. Brain Dev, 2016, 38(9): 848-851.