44岁大姐止不住的“舞蹈”！医生：这是罕见常染色体显性遗传病，无法治愈( 二 ) 来源：浙大一院港星陈慧琳有首脍炙人口

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在西方国家，亨廷顿舞蹈症的发病率为每十万人中大约有5~10人，在亚洲人中发病率较低，约为2万分之一。 2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合制定《第一批罕见病目录》， “亨廷顿舞蹈症”被收录其中。
警惕家族性遗传对于冉冉这种无法根治的罕见病，袁圆副主任医师对症为其开具了一些缓解运动和精神方面症状的药物，尽力提高她的生活质量与预防并发症的出现。 “专业的护理可以提高患者的生活质量，有助于患者延长寿命。 ”
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“我在临床上还碰到过一家子，老父亲、儿子、女儿全是得这个病走的，眼睁睁看着好好的一个人，从走不稳，到坐不稳，到最后瘫在床上，不能自理，神志不清，对整个家族都是致命的打击！”袁圆副主任医师说，只要父母一方患有亨廷顿舞蹈症，他们的子女，不分男女，都有50%的几率遗传到这种病。大部分患者在出现症状或者确诊前，可能已经成家立业、生儿育女，往往在不知情的状况下将变异基因遗传给了下一代。而且随着一代代的遗传， CAG重复有时会变得更严重，也就是说，在同一家族内，随着一代代往下传会出现症状恶化或是发病年龄提早。
专家指出，亨廷顿舞蹈症发病非常容易和帕金森病、阿尔兹海默症、癫痫等疾病相混淆。它最典型的症状是“手舞足蹈” ，临床症状通常分为三大类：运动功能障碍，认知功能障碍及精神障碍。具体表现为：
1、运动障碍
（1）早期：早期常为不规则的肌肉抽动，表现为短暂的不受控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动等。
（2）中期：不随意运动进行性加重，头部扭动，行走时不稳，腾越步态，手的姿势不断变化，全身动作像舞蹈。不能控制动作的速度和力量；精细动作困难；反应迟钝；全身无力；体重减轻等。
（3）晚期：因全身不自主运动导致无法站立和行走。当病情进一步发展时，可出现构音障碍、吞咽困难、身体僵直等表现，患者的体能严重下降；生活完全不能自理。
2、智力衰退
认知功能损害有时比舞蹈症更早出现，可表现为判断力、记忆力、执行功能，语言等多方面的障碍。
3、精神障碍
情绪异常，变得冷漠、焦虑、易怒或抑郁，或出现行为异常、妄想、幻觉、冲动等精神症状。
亨廷顿舞蹈症患者通常并不直接死于疾病本身，最后常因吞咽困难、营养不良、肺炎等并发症而死亡。
专家介绍，通过基因测序，对于未发病人群，可以明确自身亨廷顿舞蹈症基因携带情况，这一点对有亨廷顿舞蹈症家族史的人群尤为重要。进行基因检测，可以指导优生优育，终止亨廷顿舞蹈症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。
【44岁大姐止不住的“舞蹈”！医生：这是罕见常染色体显性遗传病，无法治愈】此外，当出现不明原因的抽搐、抖动、步态不稳等异常情况应及早进行精准全面的致病基因检测，明确病因，越早采取有效的方法越有利于疾病的控制与治疗，避免延误最佳的治疗时机。
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