44岁大姐止不住的“舞蹈”！医生：这是罕见常染色体显性遗传病，无法治愈来源：浙大一院港星陈慧琳有首脍炙人口

来源：浙大一院
港星陈慧琳有首脍炙人口的歌曲叫《不如跳舞》，感染大家开心时要放飞自我、尽情跳舞。但在现实生活中，却有一种悲伤的“舞蹈” ，有人一旦跳起来就再也停不下来。得病的人，身体会不由自主的舞蹈，在5~10年之内逐渐丧失行动、思考、说话和吞咽等功能。 44岁的绍兴人冉冉（化名）就不幸被浙江大学医学院附属第一医院神经内科专家发现，她们一家两代人都没能逃出这病的魔咒。它叫“亨廷顿舞蹈症” ，是罕见的常染色体显性遗传性疾病不可治愈、却会遗传
舞得停不下来， 44岁大姐饱受折磨今年11月，神经内科副主任医师袁圆在门诊接诊了一位令她印象深刻的女患者。
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44岁的绍兴人冉冉坐在轮椅上被家人推到浙大一院。 “她嘴里发出‘呜呜’声，四肢会不自主地乱动，脖子也会不自主带着身体一起抽动。在家人的搀扶下，能颤颤巍巍勉强走上几步，但身体似乎不受控制，和她交流时大部分时间都没有回应，但好像又能听懂我的意思。 ” 袁圆回忆。
据冉冉丈夫阿军（化名）介绍，夫妻俩文化程度不高，原来在当地做小本生意，平时妻子看店，他外出做零工。从2015年底，他开始觉得一向精明能干的老婆不对劲了：人开始丢三落四，经常忘事情，发展到后来，曾经的“算账高手”甚至连进货的价格、一天卖出多少东西和收了多少款都弄不清楚。阿军只能一边带着老婆看病，一边继续四处打零工。
“找中医、西医都看了，开始说是癫痫、后面又说是帕金森、老年痴呆，还说她有抑郁症。 ” 阿军无奈地摇摇头，父母、孩子都乱做一团，冉冉的病有一搭没一搭看着，却一直没有找到病因，一直这么拖着，情况越来越差，她开始行走不稳、四肢乱舞，最近半年，病得更严重了——因为吞咽功能障碍，稀饭、打成糊的蔬菜只能喂下去一半，由原来的120斤消瘦到体重不足90斤。眼瞅着冉冉情况越来越糟，阿军经人介绍来到浙大一院神经内科问诊。
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冉冉的这一系列表现在袁圆副主任医师看来都是典型的舞蹈样运动，她为冉冉开具了颅脑核磁共振（MR）检查单。检查结果显示：冉冉的大脑皮质萎缩，尾状核萎缩变小，侧脑室尾状核区呈现特征性的“蝴蝶征” ，影像表现跟她44岁的年龄十分不符，甚至比六七十岁的老人脑部萎缩得还要厉害。
这种罕见病，罪魁祸首是基因突变结合检查结果，经过进一步的病史询问，袁圆副主任医师得知，冉冉的妈妈也曾得过一种“手舞足蹈”的怪病，只不过她早在冉冉12岁那年便离世了。母女俩之间的关联更加笃定了医生心中的假设——冉冉极有可能得了“亨廷顿舞蹈症”（HD）。这是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，患者发病年龄多在 35 到 50 岁，表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍，发病后的生存期约 10 到 20 年，目前尚无有效治疗方法。
“当时我也没放在心上，只是觉得她妈妈早逝，人很可怜，没想到她会和她妈一样，感觉像是被诅咒一样。 ” 不死心的阿军又带着冉冉去做了基因检测，结果证实了医生的猜想。
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袁圆副主任医师介绍，亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，患者4号染色体上的亨廷顿基因（huntington, HTT）发生突变，正常HTT基因内含有6～35个CAG三核苷酸重复片段，该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。而突变HTT却含有36～250个CAG 。这些异常的重复可导致HTT的蛋白质沾粘、聚集在一起产生毒性，从而引发大脑多处神经元的功能障碍和死亡，这是科学家对于造成该病的原因猜想，但目前尚无有效的破解治疗方法。