什么 是蓝色橡皮疱样痣综合征 ？

蓝色橡皮疱样痣综合征

（blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS）是一种少见的主要累及皮肤、胃肠道及全身软组织血管发育异常的症候群 ， 以皮肤和消化道呈不规则蓝斑或点状黑痣的静脉畸形伴消化道出血为特征 。

注·早在1860年有一个叫Gascoyen的人首先描述了本病 ， 后由Bean于1958年系统描述并命名 ， 故又称Bean综合征 。

BRBNS为什么说是一种罕见病 ， 什么原因引起的呢？

BRBNS发病率仅为1:14000 ， 迄今国内外报道约300余例 。 该病男女发病比例接近１∶１ ， 没有明显的性别差异 。 目前病因还不明确 ， 多数呈散发性 ， 但也有研究显示与９号染色体基因突变相关 。

临床上 ， BRBNS 有 哪些表现？

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