“我们不是专注于DNA变化的地方 ， 而是寻找DNA维持不变的基因部分 ， ”U of U Health的人类遗传学和生物医学信息学副教授 ， 副主任Aaron Quinlan博士说 。 USTAR遗传发现中心 。 “我们的模型在这个庞大的数据集中搜索密集遗传变异规则的例外情况 ， 以揭示缺乏变异的基因的受限区域 。 我们相信这些区域可能是致命的 ， 或者在突变时会导致疾病的极端表型 。 ”

虽然这种方法在概念上很简单 ， 但直到最近才有足够的人类基因组来实现它 。 这些新的 ， 不变的延伸可能揭示新的致病基因 ， 并可用于帮助确定发育障碍患者的疾病原因 。 这项研究的结果在12月10日的《Nature Genetics》期刊上发表

根据Quinlan的说法 ， 之前未与疾病相关的基因通常包含一个或多个高度受限的区域 。 这些地区的突变可能导致疾病 。

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