263种罕见病可成功阻断( 三 ) 263种罕见病可成功阻断昨日是国际罕见

省妇幼成立“罕见病遗传门诊”

昨日，湖南省妇幼保健院开展了一系列针对罕见病的宣传及义诊活动，并正式成立“罕见病遗传门诊”，诊治目标人群包括所有不明原因疾病患者，包括生长发育落后、肌张力低下、智力障碍、外生殖器模糊、青春期不发育、身体畸形等。

“王主任、娄医生，小胖会走路了，两年了，我终于等来了这一天。”近日，小胖妈妈激动地来到省妇幼保健院小儿康复科的门诊报喜，2岁的小胖是一个普瑞德-威利氏征（俗称“小胖威利”）患儿。一年前小胖妈妈带着他辗转各大医院，最终在湖南省妇幼保健院小儿康复科进行相关检查后确诊为普瑞德-威利氏征。最近半年来，该院小儿康复科的门诊接诊了许多来自全国各地的康复效果欠佳的患儿，其中有接近三成难治性全面发育迟缓患儿被诊断为罕见病，比如猫叫综合征、威廉姆斯综合征等。虽然罕见病发病率低，但我国人口基数比较大，患有罕见病的绝对人口数也不少。

“我国对于罕见病的认识远远落后于发达国家，但是最近国家系列支持政策的出台和一些公益组织的不断呼吁，将罕见病带入人们的视野。”湖南省妇幼保健院院长盛小奇说，“罕见病如果及早干预、及早诊断、及早治疗，就可以大幅度减少残疾的发生，从而提高家庭生活的质量，对小孩的智力、躯体的发育，包括心理的发育都具有积极的作用。”