263种罕见病可成功阻断( 二 ) 263种罕见病可成功阻断昨日是国际罕见

2943个罕见病家庭诞生3213名健康婴儿

据了解，截至2018年12月31日，中信湘雅生殖与遗传专科医院通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）已帮助2943个罕见病家庭诞生了3213名健康婴儿，还有1060多个家庭正在妊娠中。经过PGT后，没有出现一例出生缺陷孩子。

近年来，中信湘雅累计接诊罕见病患者及其家系成员27951例。基于这一数据，该院组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。排名前五的罕见病病种依次为：地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症、成人多囊肾、甲型血友病、脊肌萎缩症。

中信湘雅遗传中心主任谭跃球介绍，罕见病又称“孤儿病”，是指患病率低于1％。的一类疾病，虽然发病率底，但大多危及生命。以重型β-地中海贫血患儿为例，如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植，通常会在5岁前死亡。有研究数据显示，约80%的罕见病由遗传导致。

“通过挑选不带特定遗传病的胚胎移植，不但可以阻断遗传病的传递，还是提高出生人口素质最有效的积极性优生策略。”谭跃球坦言。据了解，目前中信湘雅已建立了263种罕见病(283个基因)的PGT技术，相较去年，新增了69个病种。