医师报|医生：这是遗传病，一家三口都是高个子、大长腿有一种病症

有一种病症，这些患者通常拥有异于常人的体格，多见于杰出的运动员，也见于某些音乐家，这似乎是上天赠予他们的礼物。由于患者中很多人都会出现超出常人的“症状” ，因此这一疾病也被称作是“天才病”和“巨人杀手” 。
1988年，身高1米96的原美国女排主攻手海曼球场猝死；2012年，身高2米18的前辽宁队篮球运动员、曾经有着“小姚明”之称的张佳迪猝死，年仅24岁；2016年，中国前女排国手霍萱猝死，年仅28岁。
这些拥有“高个子、大长腿”的明星们之所以会英年早逝，都是因为一个共同的原因——马凡氏综合症。

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近日，南京市第一医院心胸血管外科也收治了一位45岁的马凡氏综合征患者。
8月11日，家住连云港胡先生，三年前他感觉反复心慌，上周感觉症状加重，入住南京市第一医院心内科。副主任医师张娟发现患者符合马凡氏综合征的体型特征：四肢细长，蜘蛛指（趾），关节过度伸展，体检可及主动脉瓣区舒张期杂音。

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检查提示主动脉根部瘤，主动脉瓣中重度关闭不全，需外科手术治疗。

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8月13日，胡先生转入心胸血管外科，明确诊断为马凡氏综合征。由于胡先生主动脉根部直径已达5.8cm ，出现主动脉破裂的风险极大，南京市第一医院副院长、心胸血管外科主任陈鑫决定为其手术治疗。

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8月18日，胡先生在全麻体外循环下进行了主动脉根部替换术。术中，专家们根据患者左冠状动脉开口移位不明显等情况，决定为患者个体化采用Open-button技术。手术进展非常顺利，术后第1天患者即从重症监护室转回普通病房。

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术后，胡先生住在心血管病外科病房，说“我觉得自己很幸运，能被及时发现并手术……” 。 8月25日，胡先生顺利出院。
“马凡氏综合征”早诊断早治疗是关键，家族遗传一定要注意
马凡氏综合征，又叫蜘蛛指（趾）综合征，是一种先天性遗传性疾病，有家族遗传倾向。患者胡先生的母亲和他21岁的儿子这次经过检查，都被诊断为“马凡氏综合征” 。

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他们共同都有明显的体貌特征，比如都是瘦高个， “大长腿”——下半身比上半身长，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。由于儿子主动脉根部直径3.8cm ，暂不需要手术。胡先生说，会将定期给他母亲和孩子复查心脏彩超随访。

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南京市第一医院心胸血管外科主任陈鑫教授说，马凡的患者如果不进行及时的诊断和治疗，大多会在中年，甚至青年阶段死亡，其死亡的主要原因是主动脉瘤破裂或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭。
如何通过自查及早发现马凡氏综合征？
陈鑫教授介绍，该病患者虽然早期没有明显症状，但大家可以通过一些身体特征进行自查，比如该病的患者一般来说比较高，手指骨骼比一般人长且瘦，像胡先生身高一米八三，其手指比一旁正常1.8米医生手掌至少长30% 。