血友病|这个罕见病“重男轻女”！全国约14万人得病，几乎全是男性 https://p0.ssl.img.360kuhttps://p0.s

大河网讯轻轻碰一下，就一大片淤青，扎一针就血流不止，严重时关节肿胀疼痛、无法入睡。有这样一群人如同玻璃一样经不起碰撞，他们就是被称为“玻璃人”的血友病患者。作为罕见病，血友病全球发病率约为1/10000，据此推算，在我国约有14万人罹患该病。
能否预防？怎么治疗？2022年2月28日第十五个“国际罕见病日”，让我们一起关注“血友病”。
偏爱男性血友病出生即可确诊

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【 血友病|这个罕见病“重男轻女”！全国约14万人得病，几乎全是男性】血友病是一种遗传性的出血性疾病，它是由于血液中缺乏某些凝血因子，导致严重凝血功能障碍。
“患者的主要表现是外伤之后的不正常出血，止血困难。平常的牙龈出血就可能血流不止，甚至危及生命。重症患者即使没有外伤，也可能在关节、肌肉、消化道等部位发生‘自发性’出血。”河南省肿瘤医院血液科副主任、主任医师周虎介绍，血友病全球发病率约为1/10000，由于是X染色体上隐性基因控制的遗传病，所以几乎全部发生在男性身上。

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血友病“重男轻女”严重。血友病分为三个类型：血友病A（血友病甲）：是VIII（8）因子缺乏，5000个男婴中有1个；血友病B（血友病乙）：是Ⅸ（9）因子缺乏，3万个男婴中有1个；血友病C（血友病丙）：是Ⅺ（11）因子缺乏，男女均可患病，是一种罕见的血友病。
三级预防产前筛查诊断很关键
周虎介绍，除了少数基因突变之外，大多数血友病患者都能找到家族史。
通常来说，女性是血友病基因携带者，她们将基因遗传给下一代，如果生下的是男孩，会有50%的概率患病；如果生下的是女孩，则有50%的概率成为携带者。
血友病男性病人，他的儿子100%是正常的，他的女儿100%是携带者。

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目前，血友病可以进行有效预防，主要策略就是三级预防，周虎强调第二条最为重要。
一是婚前、孕前筛查。母亲的父亲、兄弟如果有血友病患者，我们可以判断母亲有可能是血友病基因携带者，那么在婚前、孕前需要明确诊断。二是产前筛查和诊断。如果母亲确定是血友病基因携带者，在怀孕期间可以进行产前基因检测，从而避免生下患血友病的孩子。三是新生儿筛查。如果有家族史，孩子一出生就应该去医疗机构的血液科进行凝血检查。如果是后天怀疑，孩子可能会出现满周岁后行走磕碰血流不止、不愿意活动、经常哭闹等情况，家长同样要带孩子去专科医院接受检查。
最经济的初步诊断，就是进行“凝血四项”检查，看凝血活酶时间（APTT）是否有延长。
“如果是遗传性的血友病，这个没有潜伏期的，随时都能查出来。”周虎介绍，症状是否明显、发病早晚，只与病情轻重相关。
多学科协作血友病患者也能做手术

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血友病没有根治的方法，但首选预防治疗。“就是缺什么补什么，缺哪一种因子，在出血前定期定量，为患者注射足够的凝血因子，就有望实现‘零出血’。”周虎介绍。
近年来，国家越来越重视罕见病的医疗保障工作，血友病救治也已纳入医保，从而减轻了患者的经济负担。
但对于一些重症患者而言，预防性治疗的花费还是一笔不小的支出，很多家庭还是选择出血后打针的方式。周虎提醒，不规范、不充分的治疗，可能导致另一个可怕的后果——血友病致残。关节出血占所有出血的60%~80%，当出血反反复复在关节部位积聚，就会侵蚀和破坏关节软骨，引起血友病性关节炎，还有关节挛缩、强直，甚至致残。
“对于这类血友病患者而言，置换关节手术是摆脱病痛的唯一方法。”周虎表示，虽然手术难度不大，但术中易产生大出血、止血困难；术后容易发生出血不止、感染、血肿形成、伤口开裂、皮肤坏死、不愈合等并发症，使得治疗难度加大，手术风险更高。
据介绍，目前，在河南省肿瘤医院血友病多学科协作小组的努力下，该院已开展血友病患者的常规手术。仅2020年、2021年，该院已为血友病患者完成了关节置换、跟腱松解、泌尿系统结石等各种类型手术30余例，极大改善了血友病患者的生活质量。
2021年，省肿瘤医院血友病多学科协作小组，更是为乙型重症高抗体滴度血友病患者一次性置换膝、髋两个关节的高难度手术，在国际上尚属首例。
改善生活规范治疗疼痛很重要
因为关节和肌肉出血，血友病患者常常受急性或者慢性剧烈疼痛的折磨。河南省肿瘤医院疼痛康复与姑息医学科主任谢广伦表示，科学规范治疗疼痛很关键。
关节或肌肉出血引起的急性疼痛，应尽快给予凝血因子补充，用冰袋冷敷减少渗出以及炎性因子释放，同时应用止痛药物。“输注补充凝血因子，单纯服用止疼药治标不治本。”谢广伦强调。
慢性血友病性关节病导致的疼痛，谢广伦建议在专业疼痛医师指导下，规范服用止疼药物，并做好调整、增量、减量或者停药。对于大剂量止痛药也效果不佳的患者，也可以咨询专业疼痛医师进行微创镇痛治疗。
值得注意的是，阿司匹林、保泰松、消炎痛等止疼药，会影响血小板功能，加重出血，因此血友病病人尽量不用。
长期应用西乐葆、芬必得、依托考昔等药物，会影响凝血功能，造成胃肠道溃疡和出血风险，要格外注意。（张黎光王晓凡）