让更多罕见病被“看见” 明天会更好|记录 | 佳欣医保|宋华琳|玻璃人|罕见病|患

很多人想成为特别的人，而有一群人的愿望是成为普通人。“星星的孩子”“瓷娃娃”“牵线木偶人”“天使综合征”……这些美丽的名字，背后都有一个特殊的身份——罕见病患者。
今天是第十五个国际罕见病日，主题是“因罕而聚明天更好”。
罕见病指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。符合其中一项，即为罕见病。
虽然被称为罕见病，但“罕见病并不罕见”。罕见病80%由基因缺陷导致，50%于儿童期发病，30%于5岁前死亡，多为终生疾患。约有一半的患者为成年起病，需要全程治疗和医疗指导。目前人们已知的罕见病大概有6000-8000种，全球罕见病人数已超过3亿，中国罕见病患者人数约1680万。
“活下去，站起来，正常吃饭……”是很多罕见病患者和家庭最朴素的梦想。在这条实现梦想的路上，他们拼命扼住命运的咽喉，不放弃任何一线希望。也有无数医务工作者、科研人员、爱心人士与他们共同承担，让这一条艰辛之路有阳光雨露、少一些风雨、多一些色彩。加油，明天会更好。
“前面有了一束光，我们竭尽全力爬过去”
小脸蛋微微泛着红晕，眼睛澄澈而明亮。采访人员在南京市儿童医院住院部见到轩轩时，他撒着娇，把玩着橙黄色的玩具卡车，看上去就像所有其他三岁孩子一样调皮又好动。
而时不时露出的小手插满针管，一旁注射药瓶的机器闪烁着各种各样的指标，妈妈谨慎又频繁地擦拭着他难以咽下的口水……这些散落的细节提醒着人们，他病了。
2019年6月，轩轩出生在苏州一个普通双职工家庭。在他的名字中有一个“轩”字，“希望他成长为一位气宇轩昂的男子汉。”但1岁以后，轩轩的身体出现了异常：频繁感冒、呼吸困难、无法独立行走……辗转多家医院后，2021年4月，轩轩被确诊为庞贝病。
“庞贝病”全称Ⅱ型糖原贮积症，患者体内缺少一种消化酶，无法像正常人一样生长肌肉，从而出现四肢无力、肝脏肿大、呼吸困难等症状。这种病的发病率只有五万分之一，如果不及时治疗，最终将走向死亡。

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“我整个人都是懵的。”父亲刘星至今记得，确诊的那天，检测报告上显示“异常”的红色加粗字体刺得他双眼忍不住流泪。
不幸中的万幸，庞贝病有药可治，但需终身治疗，且剂量会随着体重的增长而增加。
“每次5支，每支5480元，每个月需两次，完全自费。”确诊之后，刘星决定立即给孩子用药。这也意味着，当时仅12公斤的轩轩一年就需要60多万的费用。
“治！无论如何也要坚持下去。”天价药费压得这个家庭喘不过气，刘星甚至开始联系房产中介，“如果把房子卖了，最多能撑两年，但不用药，医生评估的存活时间只有一年！”
【 让更多罕见病被“看见” 明天会更好|记录 | 佳欣】打针太多，轩轩小手小脚上的血管都被戳破了，护士常常找不着针眼。而面对打针，轩轩已经表现得超乎一般孩子的冷静，“他习惯了。”还未体验到世间美好，却受尽人间疾苦。
刘星说，“他只要喜欢的东西，我们会尽一切努力满足他。”轩轩爱车，于是家里便摆满了小轿车、货车、吊车、工程车；轩轩爱书，尤其是打开以后可以呈现立体图案的“翻翻书”，于是刘星一套套买书；轩轩爱猫，在为数不多的可以出门晒太阳的时日，刘星会带着轩轩寻找小区的猫，阳光下，轩轩的笑脸，是世间最美好的画面。
直到2021年7月，庞贝病被纳入江苏医保基金的保障目录。刘星深深喘了一口气。虽然每个月还是会花费上万，但“只要我们努努力，就能保证孩子持续、足量的用药了！”这份保障就像是心里有了块基石，“压得人很稳，整个家庭的精神状态，气氛都好很多,笑容也越来越多。”
2月24日，刘星在病友群看到了“庞贝氏病AAV基因药物临床试验注册获审评受理”的链接，药物研发又有新进展……“我们困在一个山洞里，无数个日日夜夜，一直是黑暗的。这时候，前面有了一束光，大概率是洞口，但不管它是不是洞口，我们都要竭尽全力爬过去。”他在病友群里这样写下。
比起年幼的轩轩，同一个病房的佳欣显然承受得更多。
8年前，年仅10岁的佳欣就被确诊为庞贝病。妈妈叶女士拿着厚厚一叠检查报告，“腿都软了。”虽然有药可医，但在当时，治疗庞贝病的药还未在中国大陆上市，佳欣一家开始了漫长的等待。
为了不给孩子压力，父母对佳欣隐瞒了所有病情。但敏感细腻的佳欣还是在父母的愁容、辗转的求诊过程中有所察觉。“我知道检查报告就在那里。”医学名词看不懂，她就偷偷百度，“我查了很多次，反复地查，但关于这个病的介绍一直都是那几句话，令人非常崩溃。”
直到2021年，等待了7年的佳欣终于用上了药。直到这天，打算把实情告诉孩子的叶女士才发现，女儿已经默默承受了这么多年。“原来她都道。”
“8月23日，第一次用药，14瓶第三管刚用上时我的右腿就可以向上抬了……”
“9月6日，今天感觉不错，洗完澡之后我可以撑着站起来了！好意外！”
“9月19日，现在我独立行走的距离比第一次用药长了，也走得比之前稳了，好开心！”
……
从2021年8月23日至今，佳欣每天都坚持记录自己的变化，几十个字很短，放不下这位花季少女的彷徨、焦灼和喜悦，几十个字也很长，药物给她带来的希望可以照亮现在和未来的每一天。
“当我能够做一些治疗之前无法完成的动作时，我是无比地激动与惊喜，那种感觉就像是黑白的世界里突然多出了彩色一样。”
“世界以痛吻我，我却报之以歌”
参加升旗仪式、参与翻译社团、每天准时上网课，闲暇时间弹钢琴……这是西交利物浦大学外国语学院大一学生小兰（化名）的生活。如果不是看见她坐在轮椅上，恐怕很难想她是一名SMAⅡ 型患者。
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，也是相对常见的一种“罕见病”。目前我国新生儿SMA患者每年新增约1200人，存量患者约3万人。
运动神经看上去不起眼，但对人体来说至关重要。它们起源于脊髓，控制着人体呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会增加肺炎和呼吸道感染的风险。基于发病时间及所能达到的最大运动功能，SMA患者会被划分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ共4个类型。
小兰与大她5岁的哥哥都是SMA患者，哥哥属于SMAⅠ型，情况比她更严重。这就意味着，他们的妈妈比普通的妈妈付出更多。小兰说，从小到大，妈妈的爱和坚持让她和哥哥走得更远。
为了锻炼小兰的手指力量，在小兰7岁时，妈妈便为爱听钢琴曲的她做了一个大胆的决定——学钢琴。弹钢琴对手指力量有一定要求，小兰的手指力量本就比普通人弱，因此，必须花费异于常人的艰辛。“别人弹一遍，我可能要弹几十遍。刚开始，也想要放弃。好在，这么多年我坚持下来了，也从音乐中找到了力量与快乐。”小兰说。
上初二以前，小兰的肌肉力量可以支撑行走，但随着身体发育、课业压力增大导致运动量减少后，她逐渐需要依靠轮椅代步。“以前可以走路的时候，我就比较担心万一有一天，真的站不起来了，该怎么办？”但当这一天真正到来的时候，本以为已经做好思想准备的她还是陷入了悲伤。
天无绝人之路。2019年末。一天，爸爸方先生在《姑苏晚报》上看见了这样一篇报道：SMA精准靶向治疗药物诺西那生钠已被引进国内，并已经有苏州患儿注射。
这一刻，全家的希望被点亮。
注射诺西那生钠第一针后，要分别在第14天、第28天、第63天时连续注射3针，此后每4个月注射一针。
虽然方先生家境殷实，针剂有买有送，但近70万一针的高价还是让这个家庭喘不上气。那段时间里，白发悄悄爬上了方先生的两鬓。“两个孩子等了这么多年，如今终于有药了，就一定要治，实在不行，卖房子也行！”
2020年的小年夜当天，已经等待了十几年之久的小兰打了第一针。
从此，一切向好的方向发展——2021年7月，江苏省率先将诺西那生钠纳入地方医保；2022年1月，诺西那生钠正式被纳入国家医保。“再加上一些补贴和保险政策，一针诺西那生钠注射的费用降至1万多元。”方先生说。
“世界以痛吻我，我却报之以歌。”小兰告诉采访人员，学习生物制药曾是她的梦想。“生物医药的研发可以给很多人、很多家庭带来光明。特别我和哥哥，就是现代医学与科技的受益者。”但由于这个专业需要经常做实验，行动不便的小兰只得做罢。
2021年上半年，小兰在当时登上“热搜”的中美高层战略对话视频中发现了现场翻译张京，从此，便有了另一个理想——希望可以成为像张京那样的翻译。“如果可以的话，我也希望加入苏州残联，帮助更多需要帮助的人。”
“既然选择了远方，便只顾风雨兼程。”这是小兰最喜欢的一句话。“很庆幸我生活在这样一个家庭，成长在这样的社会。我总会鼓励自己，我有家人的陪伴、病友和那么多人的鼓励，应该活出更精彩的人生。也期待更多SMA新药的研发，让更多的和我一样的人能够打破命运的枷锁。”
在江苏省人民医院的康复门诊，采访人员见到了另一名正在进行康复治疗的SMAⅡ 型患儿浩浩（化名）。再过两个月，浩浩即将满3周岁。每天上午，妈妈刘女士都会陪着他一起在医院进行康复训练。
“或许他想在我们的怀抱中待久一点吧。”从无法接受孩子患病，到慢慢接受，再到振作起来、逐渐乐观，刘女士一直在调整心态。
“如果有一种方式，可以让更多人关注到这种罕见病，是不是可以让更多的患儿家庭少走弯路呢？如果，更多的人愿意在产前诊断时做相关的基因筛查，是不是可以避免更多罕见病患儿的出生呢？”度过了至暗时刻的张女士有了更多想法。
于是，她成为了一名“知乎”上的SMA相关话题答主，并注册海外账户，了解SMA的最新药物研发进展，也记录者儿子打针、康复过程的过程。
在“知乎”上，浩浩的妈妈这样写道：“我觉得浩浩就是缺了一条神经，就跟我天生缺心眼一样。现在起码有药可医、而且已经进入医保，一切都在朝着好的方向发展。”
“我是一个乐观的人，也希望向更多的SMA家庭传递正能量。”张女士说，“现在，我最大的心愿就是孩子可以早日站起来、走起来，健康成长，开心快乐就好。”
曙光已现。张女士发现，一种更先进的SMA基因靶向药物已经在国外上市。
如何让更多的罕见病被看见
每一个小群体都不应该被放弃。对于罕见病患者来说，得到早期诊断是一切治疗的前提。但由于病情罕见且确诊困难，很多患者因此错过治疗最佳时机。
为了破解这一难题，帮助更多罕见病群体早诊早治且治疗可及，2019 年，江苏省罕见病诊疗协作网成立。依托协作网，可全面摸底罕见病发病情况，从而为罕见病药物医保政策制定提供依据。
研究显示，罕见病的发病机制与基因、环境、免疫力和内分泌有关，往往有着复杂的临床表现。同一疾病不同时期、不同亚型临床特征不尽相同，甚至变异很大。这不仅增加了罕见病的认识难度，也增加了罕见病治疗的壁垒。
“因此，找到正确的医生、少走弯路更为关键。”事实上，“会看罕见病的医生，比罕见病更罕见。” 江苏省医学会罕见病学分会候任主任委员、江苏省人民医院老年神经内科主任医师牛琦告诉采访人员，部分罕见病有着明显的特征，可快速鉴别。但此类疾病只占罕见病中的极少部分。“更多的罕见病不仅要求医生见识多广、掌握新技术，更多医生的医学影像学、生化检查、如何挑选遗传性检查等专业能力提出要求。有时，为了弄清发病原因、判断是哪一种罕见病，我们不仅仅是只管一个病人，甚至管的是患者一大家子人、好几代人。”

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如何预防罕见病的发生？张爱华建议，可通过三级预防。一级预防是婚前孕前进行预防性筛查；二级预防是孕期通过基因检测等手段进行罕见病的遗传性筛查；三级预防是新生儿出生后，通过新生儿筛查早诊断，早发现。
对于儿童罕见病的防治，张爱华表示：“有家庭遗传性疾病，或是罕见病家族史的这一类这些人群，我们要尽早地进行相应的筛查，通过基因筛查、遗传咨询防治遗传病。”
诊断困难只是罕见病患者面临的第一个难题，即使能够确诊，大部分患者依然面临无药可用的困境。此外，即使有药可医，大部分罕见病药物价格都极其昂贵，医药费让很多罕见病患者家庭无力承担，只能望药兴叹。
罕见病药物短缺是全世界面临的共同难题。全球大概只有不到10％的罕见病有药可治，罕见病用药面临着患者少、研发周期长、临床数据匮乏、临床入组面临很大挑战、单个市场规模小等诸多困难，这些困难叠加，让许多药企缺乏研发或引进药品的动力。
在牛琦看来，给予药剂研发者充分的条件和时间，提供更多条件支持罕见病药物的研发工作，促进我国原始创新罕见病药物，让更多的罕见病药剂“中国制造”是当务之急。
张爱华表示，让罕见病有药可用仍是全世界面临的共同挑战。“罕见病药物研发依旧任重道远，我们需要各方的协助，共同的努力，来提高我们罕见病药物的可及性。”
此外，也有专家提出，可以建立一个全国统一、公开透明、独立运行的罕见病诊疗及基金信息化的管理平台。“可以利用平台，积极引导患者注册登记，提供必要的诊疗信息，为罕见病患者提供经济补助、生活辅助、信息与资源、服务等方方面面的帮助，慈善机构也可以通过平台去帮助患者，甚至医疗工作者、研究者都可以通过平台去探索新的研究方向，发现新的手段，利用新的技术，更好地服务这个群体。”张爱华说。
新华日报·交汇点采访人员王甜叶真