罕见病|国际罕见病日丨一场跨越20载的生命绽放停机坪|直升机|楼顶|专科|广中

新华社上海2月28日电（采访人员袁全）2022年2月28日是第15个国际罕见病日，今年的主题是“分享你的生命色彩”。罕见病，是指一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。目前，我国罕见病人数超2000万。
2021年12月，随着曾经70万元一针的“天价”罕见病药物——诺西那生钠注射液纳入2021年国家医保药品目录，脊髓性肌萎缩症患者“有药，但用不起”的窘境成为历史。消息一出，众多罕见病家庭重燃生活的希望。这其中，就包括陈阿姨和她的女儿王铭懿，而这一切还要从20年前说起。
噩耗——“无药可治，你们只能等”
2002年，陈阿姨的女儿王铭懿出生于江苏南通，新成员的加入为这个原本幸福美满的家庭增添了一份美好。
然而随着小铭懿逐渐长大，陈阿姨发现小铭懿的一些表现跟其他孩子有一些“不一样”：行动迟缓、无法完成一些基本动作、头始终无法抬起来……起初，陈阿姨和丈夫怀疑孩子可能得了脑瘫，便带着女儿四处问诊。
在辗转了多家医院后陈阿姨被告知，小铭懿的病可能是一种极其复杂的神经性疾病。随后，小铭懿在复旦大学附属华山医院神经内科被确诊为脊髓性肌萎缩症，预期寿命只有19个月。
“这是一个我从未听说过的疾病，但不管有多大困难，也要给孩子治病。”面对噩耗，爱女心切的陈阿姨虽然一时无法接受这个事实，但看着女儿度过危险期，相信只要坚持治疗，女儿的病就一定可以好。
然而，陈阿姨的坚持却没能换来更好的消息。医生告知陈阿姨让小铭懿依靠康复训练尽可能延缓疾病进展，“至于其他的，你们只能等”。
而这一等，就是15年。
【 罕见病|国际罕见病日丨一场跨越20载的生命绽放】病痛——“有些题目构思好了，但我没有力气写”
什么是脊髓性肌萎缩症？
华山医院神经内科主任医师赵重波告诉采访人员，该病症最主要的临床核心问题是肌肉无力，婴儿型患者的呼吸功能及运动能力明显受到影响，会威胁到生命。
“因此，其对于患者正常生活行动的破坏力是毁灭性的。”赵重波表示，由于患者丧失行动能力，不论是精神上还是经济上，对患者家庭来说都是极大的负担。
然而，这样“毁灭性”的疾病没能击垮一个充满斗志和爱的家庭。虽然随着年龄增长和疾病进展，小铭懿的行动能力越来越弱，终日与轮椅为伴，但病痛始终无法磨灭她对生活和学习的热情。

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小铭懿躺在病床上（受访者供图）
陈阿姨告诉采访人员，即使是打开文具盒把笔拿出来这样简单的动作，对于小铭懿来说都是艰难的，每次都需要陪护的阿姨把笔塞到她的手里。因此，小铭懿总要用比别人更长的时间完成作业。
然而，小铭懿却从未抱怨过。“我跟她说做不完就不用做了，你的情况特殊，老师和同学们都理解的，但她还是坚持说她可以，自己跟其他人没什么不一样。”
在刚刚结束的上海春季高考中，王铭懿考了340分。“距离理想大学还差一点，有些题目构思好了，但我没有力气写。”
希望——“妈妈，高考后我想去迪士尼看烟花”
“我们终于看到了希望！这是国家为我们送来的最好的礼物。感谢多年并肩前行的病友！”在得知诺西那生钠注射液纳入2021年国家医保药品目录后，陈阿姨发布了这样一条朋友圈，一家人流着泪激动地抱在一起。
2月11日，王铭懿在华山医院完成了第一针诺西那生钠注射液的注射。手术当天，多位专家在超声引导下精准定位，不到一个小时就完成了药物注射。
看着躺在床上的女儿眼神中再次充满希望，陈阿姨回想起15年来与疾病缠斗的日日夜夜。“曾经我也沮丧过，她看到我哭就会说‘妈妈你别哭，会慢慢好起来的’。”谈起多年来女儿对自己的理解与支持，陈阿姨难掩激动，泪流满面。
“她非常喜欢户外活动，之前放暑假只要有机都会带她出去转转。但由于行动不便，每次出门都是一项‘浩大’的工程。”陈阿姨说，王铭懿希望能在高考后去看一次迪士尼的烟花。
“如果一切顺利，她的愿望很快就能实现了。”陈阿姨说。
拯救——“有些事总要有人做”
在小铭懿出生的同一年，如今的上海首个成人脊髓性肌萎缩症多学科团队推动人赵重波医生才刚刚博士毕业踏上工作岗位。两年后，一场在新加坡举办的关于神经肌病方面的国际年会上，国外在神经肌病罕见病领域的先进理念和诊疗技术让赵重波很受震撼，也让他坚定了在神经肌病罕见病领域聚焦的决心。
“当时的条件可谓‘三无’，无人、无药、无技术。”2005年，虽然面临技术和理念上的不足，在吕传真教授的支持下，卢家红与赵重波教授选择组建了神经肌病亚专业组，并逐步建立和完善了支撑神经肌病诊断的肌肉和周围神经病理诊断体系。虽然罕见病在医学领域是一个“冷门”，但在赵重波看来“有些事总要有人做”。
“这20多年来，我有很多遗憾。”赵重波坦言，一方面由于早年缺乏人力和物力等资源，没有建立良好的神经肌病罕见病患者随访和留资机制，浪费了很多做有价值研究的机会。而更主要的，就是当缺乏有效医治手段时，自己时常会感到无能为力。如今，赵重波每次的计划门诊数量虽然只有15个，但有时会自己加到50几个，其中80%都是罕见病患者。“很多都是外地病患，跑一趟不容易。”
谈及对此次国际罕见病日的主题“分享你的生命色彩”的理解，赵重波认为，只要社会可以多给予一些关注、多提供一些方便，就会给罕见病患者的生活带来多一些色彩。（参与采写：向香）