遗传病|【国际罕见病日】并不“罕见”，应被“看见” https://p0.ssl.img.360kuhttps://p0.s

国际罕见病日

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“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”
......
我国有2000万以上罕见病患者
2022年2月28日是
第15个“国际罕见病日”
今年的主题为“分享你的生命色彩”
鼓励全社会对罕见病儿童高度关注
让这个特殊群体也能追求多彩人生
让我们一起认识罕见病
让关爱从了解开始！

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什么是罕见病？

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。
根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。

罕见病其实并不罕见

罕见病虽称罕见病，但其病种和病患并不罕见。2018年，国家多部委联合发布的《第一批罕见病》目录定义了白化病、血友病等遗传病在内的121种疾病为罕见病。同时，全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国为1680多万。

罕见病的三级预防

“罕见病作为一种遗传性疾病，早期的防治显得尤为重要。”南京市儿童医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华建议，要通过三级预防来防止罕见病的发生。一级预防是婚前孕前进行预防性筛查；二级预防是孕期通过基因检测等手段进行罕见病的遗传性筛查；三级预防是新生儿出生后，通过新生儿筛查早期诊断，早期地发现罕见病。
对于儿童罕见病的防治，张爱华表示：“有家庭遗传性疾病，或是罕见病家族史的这一类这些人群，我们要尽早地进行相应的筛查，通过基因筛查、遗传咨询防治遗传病。”

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帮助更多罕见病家庭走出困境

今年江苏省医学会罕见病学分会联合南京市儿童医院、江苏省妇女儿童福利基金会等共同发起“罕见病医疗援助工程——江苏专项”，借助相关基金会及社会团体力量，为江苏省罕见病患者和家庭提供医疗资源转介、医保信息、最新药物信息、资金援助、多学科诊疗等全方位支持，推动患者获得持续有效治疗。
张爱华介绍，数据显示，罕见病整体延误诊断时间是7年，而发病率低、诊断困难、特别是错诊、漏诊率高，往往也会使患者错过最佳诊疗时机。有了这个抓手后，通过省内罕见病诊疗协作网内的各大医院牵头，利用科普、培训等方式，提高对罕见病的认识和诊断能力。同时组建工作团队，从发现、治疗、用药等各方面积极应对当前罕见病的确诊难、就诊难等问题。从体系建设上进一步完善，帮助更多的罕见病家庭走出困境。

关于罕见病，这些你都了解吗？

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来源：健康江苏、南京市儿童医院

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