罕见病|第15个国际罕见病日:全国多发性硬化症患者3万余人期待创新药尽早纳入江西省“双通道”药品名单包头|新冠肺炎|确诊|病例|内蒙

大江网/大江新闻客户端讯 (郑周赟)报道:2月28日，是第15个国际罕见病日。近年来，多发性硬化作为一种疑难罕见病，受到越来越多的关注。中国约有2000多万罕见病人，其中多发性硬化患者约3万余人。多发性硬化症是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，若诊断不及时，患者会出现瘫痪、失明等，生活质量易受到严重影响。那么，多发性硬化症患者该如何治疗?他们又存在哪些困境?
多发性硬化是中青年人致残率较高的疾病之一，具有空间和时间多发性、易反复发作、致残率高等特点。多发性硬化临床表现多样，包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、认知障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。多发性硬化症的发病相对较早，发病率在20-40岁年龄段最高，女性高发，女性患病率是男性的2至3倍，俗称“美女病”。
南昌大学第一附属医院神经内科首席专家吴晓牧教授在采访中介绍，“多发性硬化的治疗分为急性期和缓解期。急性期治疗通常用糖皮质激素，促进患者神经功能恢复。缓解期需要使用疾病修正治疗药物进行长期治疗。”
吴晓牧教授表示，“多发性硬化患者的困境在于对疾病的认识不足及坚持规范治疗。有的患者认为多发性硬化是不治之症，就放弃治疗。其实通过急性期和缓解期治疗，能够有效控制复发。缓解期，患者长期服药，可以和正常人一样工作、生活。比如，特立氟胺片作为创新推荐药，进入我们国家比较早，治疗指南上也被推荐，并且它的副作用比较小，也是医生愿意向患者推荐的药物。”
今年31岁的金先生是南昌人。2021年6月，因为左半身麻木前往医院检查，没想到被诊断为多发性硬化症。“从来没有去过医院，第一次去检查就发现得了这种罕见病，当时心情非常低落。”金先生说，“当时住院一个月进行治疗，出院后就开始使用口服药物，一直在用特立氟胺片。现在已经可以正常生活、工作，很多症状也有所减轻。”
一直以来，包括多发性硬化症在内的罕见病患者，都面临确诊难、治疗难、支付难等三大难题。即使有药可治，患者也可能需要负担高昂的药费。因此，社会各界长期呼吁提高罕见病患者对创新药的可及性。
毛毛今年29岁，是病痛挑战基金会脱髓鞘项目组负责人。2014年，毛毛确诊罕见病多发性硬化症，2016年2月，毛毛加入病痛挑战基金会，多年来，她一直在与疾病顽强对抗，并且，她还一直在做疾病教育工作。她说，“患者对多发性硬化症认知不足，不了解其严重性，也不知道会带来怎样的后果，很多患者在治疗之后会失联。所以我们很重要的工作就是进行疾病教育，通过讲座、科普短视频、开通心理热线、发起医疗援助等方式，让患者重视疾病，给患者提供更多帮助。”
回忆起自己与病魔对抗的经过，毛毛十分感慨，她认为，“我最庆幸的就是，确诊后我及时接受了规范、正确的治疗。现在，我跟其他普通人基本没有什么区别，复发也比较少。因为买不到药而断药，复发过两次。”她也提到，工作这么多年，见过很多病友由于没有及时、规范治疗导致残疾，很多病友丧失了很多人生机会，觉得很痛心。她建议患者坚持早诊早治，规范治疗，同时，要让病友提高药物的可及性，稳定持续用药，不要轻易换药。
随着治疗多发性硬化的创新药被纳入国家医保目录，越来越多的患者用得到、用得起创新药。近年来，全国多地对医保谈判药品实行了“双通道”保障，2021年11月23日，江西省医保局印发《江西省双通道谈判药品管理暂行办法》并公布了第一批“双通道”药品名单，而临床亟须的口服治疗药物特立氟胺片暂未被列入名单。不少多发性硬化症患者都呼吁特立氟胺片可以纳入江西省“双通道”药品名单。
【 罕见病|第15个国际罕见病日:全国多发性硬化症患者3万余人期待创新药尽早纳入江西省“双通道”药品名单】吴晓牧教授提到，“由于多发性硬化疾病的特殊性，患者需长期使用疾病修正治疗药物治疗以降低复发风险，对于患者来讲，享受更好的医保报销待遇和更便捷的购药渠道至关重要。开通门诊、药店‘双通道’，将为患者购买医保药物提供更便捷的渠道。”他呼吁，“希望像特立氟胺片这类患者需要长期服用的药物尽可能纳入‘双通道’药品名单，这样对治疗周期较长、需要经常在门诊开药的多发性硬化患者来说是有很大好处，如果在门诊也能报销，可以更方便，更节约时间，也进一步减轻患者的经济负担，改善患者的治疗和生存条件。”

罕见病|第15个国际罕见病日:全国多发性硬化症患者3万余人 期待创新药尽早纳入江西省“双通道”药品名单

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