多方援手关爱罕见病患者|因罕而聚爱不罕见 | 义诊福利|南方医科大学|听力|听障

□河南日报客户端采访人员李晓敏通讯员史艳香文何剑烁图
进行性肌营养不良、Adams-Oliver综合征、大疱表面松懈症患者、法布雷病……一个个疾病名称背后代表的是一个个罕见病患者。
他们患的是一种"小众"的疾病，却承受着"大众"无法了解的痛苦。
今年的2月28日是第十五个“国际罕见病日”，为提高公众对罕见病的认识，降低罕见病家庭负担，预防出生缺陷，这一天，在郑大三附院（省妇幼保健院）内，该院妇科、产科、儿科、检验科、生殖科等科室的众多专家一起联合举行了多学科义诊，同时免费为符合条件的患者进行相应的基因检测。

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政府关爱
投入数亿元预防、救助罕见病患者
2月28日上午9：00，郑大三附院在门诊楼二楼西广场组织了罕见病日多学科义诊活动。省卫生健康委妇幼处副处长李华伟、院领导王新军、刘福云、任琛琛、赵鑫等出席活动。开幕式由副院长刘福云主持。
开幕式上，李华伟介绍了河南省在防治罕见病方面做出的努力，对郑大三附院为罕见病患者和家庭提供的义诊和免费检测表示感谢。
他指出，罕见病诊疗复杂，生育再发风险高，给患者和家庭带来沉重的负担，全省每年投入数亿元开展民生实事工程，预防出生缺陷、救助残疾儿童康复，希望将罕见病的发病降到最低水平。举办此次活动，充分体现了省级妇幼保健院的责任和担当，将对全省普及包括罕见病在内的出生缺陷防治知识，推动全社会关心罕见病家庭、关注出生缺陷防治工作、降低出生缺陷率、提高人口素质作出积极贡献。
党委副书记、院长王新军表示，郑大三附院建院30多年来，一直秉承“儿童健康、母亲平安”办院宗旨，承担着守护全省妇女儿童健康的责任与使命。为了更好地落实健康中国战略部署，健全出生缺陷综合防治体系，为更多有需要的家庭带来希望和力量，提高出生缺陷综合防控水平，关爱罕见病患者，推动罕见病诊治。未来，医院将继续整合医院专家、技术、科研等资源，提升医院罕见病诊治能力，为罕见病患者提供优质诊疗服务。
义诊现场，多学科专家云集，汇聚了来自产科、儿内科、儿外科、生殖医学科、儿童发育行为科、儿童康复科、医学影像科、产前诊断中心、检验科、乳腺科、消化科、筛查中心等多个科室的30余名知名专家教授。当天上午，专家们免费诊治患者100多人次。
围绕智力低下、发育缓慢、骨骼畸形、自闭症、身材矮小、血友病、苯丙酮尿症等罕见病相关问题，专家们为患者提供遗传咨询和指导，普及罕见病相关知识，并对符合条件的200多例患者给予总价值数十万元的全外显子基因检测、携带者筛查、胚胎PGT检测等减免福利。
技术阻断
三代试管“定制”健康宝宝
义诊的同时，生殖医学科还举行了一场别开生面的“三代试管宝宝秀”亲子活动。这里有宝宝追逐欢笑的天籁之音，也有宝妈们分享心路历程的辛酸感慨，更多的是圆梦之后的喜极而泣。

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副院长任琛琛表示，郑大三附院从孕前、孕中及产后提供技术服务为依托为降低出生缺陷打下坚实的基础，通过三级预防，层层防控，用实际行动服务于国家优生优育和出生缺陷防控战略。目前已通过PGT-M技术对50余种单基因病、罕见病进行成功阻断，为无数患病家庭带来福音。
【 多方援手关爱罕见病患者|因罕而聚爱不罕见 | 义诊】生殖医学科主任管一春表示，生殖医学科始终关注罕见病，推行多学科联合会诊。科室对于诊断明确的单基因罕见病可进行三代试管助孕，从生命的起点来阻断遗传基因的家族传递，实现出生缺陷的一级预防，让更多的罕见病家庭实现健康、再生育的梦想。

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