2月26日，由江苏省医学会罕见病学分会发起的“关爱罕见、点亮生命 罕见病日爱心主题活动”在南京举行，并成立江苏省罕见病援助专项基金。该活动旨在期待凝聚多方力量，通过医保、社会公益组织等多方组织的努力，让更多人了解罕见病，关爱罕见病群体，让多层次的保障体系让患者医有所药、药有所保，给更多有罕见病患者的家庭送去希望。
【 杨世伟|江苏罕见病患者治疗 多方共力送希望】 佳佳（化名）今年17岁，是一名庞贝病患者。活动当天，她也来到了现场。一直负责佳佳治疗的南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟告诉采访人员，“庞贝病”目前有药可治，但需要终身治疗。这种酶替代治疗方法，每两个星期就要进行一次静脉输入酶替代治疗。半个月之后，患儿的酶又慢慢降解消失了，需要重新输入。“这个病的医药费也是一个天文数字，拿一个体重10公斤的儿童为例，一年的医药费最起码60万，一般家庭根本承受不起！”
佳佳是幸运的，她从9岁确诊庞贝病坚持到了现在。去年7月，江苏罕见病用药保障有了政策，加上各种基金的援助，医药费基本可以控制在每年10万元以内。虽然也不少了，但这相比以前的治疗费还是少了很多。2021年8月，佳佳终于第一次在南京市儿童医院开始用药治疗。
江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华告诉采访人员，针对罕见病的诊疗，去年江苏省医保局等多部门联合出台了相关政策，将确诊患有戈谢病、糖原累积病Ⅱ型（庞贝病）、法布里病（法布雷病）、脊髓性肌萎缩症（SMA）或黏多糖贮积症等罕见病种的，纳入第一批罕见病用药保障对象。保障对象在定点治疗机构治疗第一批五种罕见病的，一个结算年度内在门诊和住院治疗发生的指定药品费用，由罕见病用药保障资金按费用累加计算分段确定支付比例为80%-90%。
张爱华称，在多方共同努力下，有罕见病患者的家庭压力会进一步减轻。现在除了江苏省医保局的医疗保障政策之外，在去年年底相关单位还出台了“苏惠保”这样一个商业保险政策，这样又能够把江苏省罕见病医保政策之外家长自付的那一部分切实地减轻。“今天我们又启动了罕见病的专项援助项目，这个项目就是在前面的保障政策之外，进一步减少患者自付部分的费用，让他们能够付得起用得起药，能够治得起病！”张爱华称。
通讯员 于露露
南京晨报/爱南京采访人员 钱鸣

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