患儿|视频｜省市儿科专家联合为罕见病儿童义诊“把脉” 中国科学院|智慧|高峰论坛|糖

蝴蝶宝贝、瓷娃娃、月亮孩子、熊猫宝宝……这些美丽名字的背后，是对罕见病患儿群体的称呼，也是多数人难以想象的痛苦。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，2月27日上午，一场“让罕见病儿童绽放生命色彩”大型义诊活动在淄博市中心医院西院举行。来自山东省千佛山医院及淄博市中心医院的多位儿科界专家大咖现场为罕见病患儿进行了多学科义诊，让罕见病患儿在家门口享受到高水平专业诊疗。

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义诊现场，从患儿家长手中厚厚的病历及他们脸上急切的神情中，不难想象罕见病患儿诊疗路上的艰辛。值得欣喜的是，随着淄博市关于罕见病医保政策的出台，一定程度上减轻了部分罕见病家属的经济负担，而在淄博市中心医院的牵头下，全市罕见病诊疗水平的稳步提升也让更多罕见病患儿有了追求多彩人生的新希望。
罕见病不罕见儿童是高发群体
“如果不是这里的医生及时帮孩子明确病因，精准用药治疗，我们还不知道走多少冤枉路，感激之情无以言表！”义诊活动前的座谈会上，戈谢病患儿贝贝（化名）的爸爸满含热泪，将一面“医者仁心，恩重如山，医德双馨，罕而不孤”的锦旗送到了淄博市医院儿科医护人员的手中。
两岁半的贝贝看起来并无明显异常，时不时用小手揽住爸爸的脖子亲昵地和爸爸说几句悄悄话。2020年12月，贝贝的家人发现孩子的肚子无缘无故大了不少，还经常有无力表现，便带孩子到淄博市中心医院儿科就诊，检查结果为脾肿大、贫血、血小板减少。通过科学诊断评估，儿科团队确诊贝贝为全国患病数仅数百例的戈谢病。
“'戈谢病'是一种罕见病，身患此病的孩子，因为体内缺乏一种代谢酶，会出现肝脾肿大，也会发生诸如贫血、血小板减少、生长迟缓等其他并发症，需持续性药物治疗。”淄博市中心医院儿科副主任赵洁表示。医生口中说的，是一种特效药，需两周注射一次，终身治疗。若任由疾病发展，患者就会肚大如孕妇，最终多器官衰竭而亡。由于治疗用药及时，贝贝的病情得到了有效控制。
罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病，儿童是罕见病高发群体。赵洁介绍，由于我们国家人口基数大，一些罕见病总患病人数在我国超过千万，因此罕见病在我国实际“并不罕见”。

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早发现早干预是罕见病防治最佳途径
并不是所有罕见病患儿都像贝贝这样幸运，更多的患儿和家属患者为了一纸诊断耗费了大量精力。
12岁的媛媛（化名）从发病到确诊范克尼贫血互补组A型就经历了长达7年之久。这期间，媛媛的家长带着她辗转省级及国家级医院，2021年，在淄博市中心医院儿科医生魏美丽的不懈钻研努力下最终确诊并得到规范治疗。媛媛的妈妈感慨道：“7年的漫漫求医路上，由于孩子病因一直未明，作为患儿家长我们背负着极大的焦虑，常常感到着急又无助，能早一天确诊就能让我们早一天看到希望。”
罕见病发病率低，诊疗难度大、漏诊误诊率高。能否早确诊、早治疗，对于罕见病患者的生存周期和生存质量，起到了至关重要的作用。魏美丽说：“罕见病种类复杂，主要分布在神经科、儿科、内分泌、心血管、风湿免疫、血液科等科室，这就需要罕见病医生像活跃在医学界的‘侦探高手’，考验的是抽丝剥茧的审慎和挑战疑难的执着与孤勇，不仅要‘泛观博取’，更要‘熟读精思’，还需要具有团队合作精神。淄博市中心医院自2018年底关注罕见病患儿群体，2021年，医院罕见病门诊开诊并牵头成立淄博市医学会罕见病专业委员会，打造多学科诊疗模式，旨在为疑难罕见病患者提供规范化诊疗。”
如何预防儿童罕见病呢？由于80%的罕见病是遗传性的，魏美丽建议，有家族遗传史的家庭可以考虑基因检测或辅助生殖等办法，还要重视孕前、产前检测和新生儿筛查等工作，保障更多孩子健康成长。
【 患儿|视频｜省市儿科专家联合为罕见病儿童义诊“把脉”】多方努力罕见病的春天终会到来
“以后不用跑到北京的医院，在家门口医院就能给孩子进行注射治疗，真的是方便太多了！”结束义诊咨询后，思思（化名）爸爸推着坐在轮椅上的思思穿过排队人群，高兴得合不拢嘴。
思思患有脊髓性肌萎缩症，这是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，每4 个月进行一次注射治疗，淄博市中心医院未开展此项治疗前，每次打针思思都在家人陪同下到北京的医院，耗费的精力和财力让一家人为难。在2月27日的义诊中，思思爸爸得知淄博市中心医院目前已顺利开展脊髓性肌萎缩症治疗，今后，这样的烦忧就可以解决了。
不仅确诊治疗的过程对罕见病家庭来说是巨大的挑战，高昂的治疗费用，更是部分罕见病患者永远的痛。但乐观点来看，有药，好过没药。采访人员了解到，目前，已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录，这将大大提高罕见病患者的医疗保障水平。今天的义诊活动中，淄博市中心医院医保专业人员也来到现场，为患儿家长提供医保咨询。
“随着越来越多罕见病药物进入医保、商业保险，以及社会各方的关注和支持，相信罕见病的春天很快会来。医院也将在罕见病诊疗路上不懈努力，为更多罕见病患儿造福。”淄博市中心医院副院长孙能军坚定地说。
（大众日报客户端采访人员马景阳翟咏雪通讯员刘滟由凯报道）