多学科|国际罕见病日湖南省儿童医院多学科义诊，60 名患儿获帮助 https://p0.ssl.img.360kuai.com/dmfd/

国际罕见病日前夕，湖南省儿童医院举行 " 国际罕见病日 " 神经肌肉 MDT 多学科义诊活动。" 孩子进步很大，我们全家都特别开心！"2 月 27 日上午，来自湖南省新化县的何女士带着两岁半患有脊髓性肌萎缩症（简称 SMA）女儿纤纤（化名）赶到湖南省儿童医院参加义诊活动，欣喜地分享孩子的治疗成效，咨询下一步诊疗方案。由该院神经内科、康复中心、骨科、消化营养科、呼吸内科等学科专家组成的 MDT 团队，为向纤纤一样来到现场的 60 名罕见病患儿开展 " 一站式 " 诊疗服务，围绕孩子的吃、住、行等方面，从后续治疗、营养支持、体重管理、骨骼健康、呼吸改善等展开系统评估和综合指导，全面帮助提高患儿生活质量。活动现场，纤纤和其他 6 个家庭还获得了由公益组织提供的每户 3000 元的爱心救助金。

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脊髓性肌萎缩症又称 SMA，发病率约为万分之一。这是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。今年 1 月 1 日国家新版医保目录的正式实施，原来 70 万一针的 " 天价 " 治疗药下降至约 3.3 万元，给了何女士一家新的希望。1 月 4 日，纤纤和其他 8 位小病友在省儿童医院首批接受注射治疗。目前，纤纤已经按疗程接受了 3 次注射，医院一共已为 51 名患儿完成鞘內注射 113 次。
" 孩子点滴的进步都是父母最大的安慰。" 湖南省儿童医院神经内科副主任、副主任医师吴丽文介绍，纤纤现在能稳稳的独坐了，手脚力量都在增强，吃饭时能够自己很快地把筷子送到嘴边，脚抬起来的速度和高度都更好了。
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" 对这些孩子和家庭来说，是一个颠覆性的意义。" 吴丽文说，患有脊髓性肌萎缩症的孩子，确诊 SMA 后就可以马上用药。最理想的治疗方案为诊断疾病时，以及首针注射后的第 14 天、28 天、63 天进行注射治疗，以后每 4 个月一次维持剂量。用药之后，一般只要不是并发症，寿命是不会有很大影响的。而且孩子已经丢失的运动功能，还可以慢慢去获得。所以这个治疗的价值是非常巨大的。
罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的 0.65 ‰ -1 ‰之间的疾病或病变。根据世界卫生组织报道，约有 80% 的罕见病由于遗传缺陷引起，约有 50% 的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。
根据湖南省儿童医院数据统计，近 3 年医院共收治国家罕见病 84 种，共上报罕见病 2300 例，主要集中在血液系统、神经系统和结缔组织疾病。2021 年 4 月，该院获批成立湖南省儿童疑难疾病诊治中心。为提高罕见病诊治能力，成立了 MDT 团队 33 个，整合医院优质医疗资源，为患者提供 " 一站式 " 服务。同时，加入全国罕见病 MDT 团队，开展肝、肾移植术等高质量医疗新技术，为罕见病患儿带来诊治福祉。构建疑难罕见病临床数据库，开展了罕见病相关临床研究 8 项，成功申报相关国自、省自、科技厅等课题多项，发表相关论文 100 余篇，通过产学研融合助力罕见病发病机制新发现。积极对接公益慈善机构，开展医疗慈善救助 34 项。下一步将进一步做好专病 MDT 协作，强化罕见病全病程管理的实施，建立全省疑难罕见病生物样本库，提升临床科研转化，为儿童疑难罕见病提供优质高效的诊治服务。

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如何早期发现或是预防罕见病的发生，吴丽文表示，每一种罕见病的发病机制，以及表现症状和最终的预后进程都是不一样的，涉及到很多的专科。除了医务人员要加强专业知识的学习，提高识别、诊断的能力之外，家长作为孩子健康的第一责任人，应该重视孩子的健康问题，定期给孩子体检，早发现早治疗至关重要。同时，做好产检、优生优育是关键，尤其是家族中有相关病史的，一定要从备孕开始就到专业的医疗机构做好产前咨询。
由于罕见病患病人少，市场需求有限，因此，罕见病药物也被形象地称为 " 孤儿药 "。此外，即使罕见病有药可医，一些罕见病药物的 " 天价 "，也超出绝大部分人的支付能力，让患者望而却步，陷入无助的境地。" 每一个生命都有享受健康、好好生活的权利。" 吴丽文坦言，国家、社会以及普通老百姓，对罕见病的关注已经到了一个前所未有的新的高度。很多药物研发上市，很多药物进入了国内市场，价格也有所下降。作为一名医务人员，感到有责任更有动力去帮助这些罕见病家庭。
潇湘晨报采访人员夏盛通讯员姚家琦徐丽易青梅