治疗|关注罕见病：破解“天价药”困境天津市|新冠|天津|病毒感染|感

每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病诊断难、治疗难，只有5%到10%的罕见病有药可治，其中不少药物因"天价"而备受关注。2022年1月1日起，新版国家医保目录正式执行，7种罕见病药物降价后进入国家医保谈判目录。今天（2月26日），江苏进一步成立了罕见病援助专项基金，为更多患者带去希望。
5种罕见病纳入保障对象年花费从百万元降到十万元左右
佳欣今年17岁，她的体内缺少一种酶，不能把糖原变成葡萄糖，导致身体无法获取营养，5岁时走路开始容易摔跤，8岁时开始出现呕吐、胸闷，9岁时被确诊为庞贝病。治疗这个病，需要每半个月补充一种酶。但因为价格昂贵，一年治疗费用近百万，佳欣在确诊后的7年里，都没有接受治疗。慢慢地，她坐上了轮椅，身体状况越来越差。

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2021年7月，江苏省医保局发布《关于明确罕见病用药保障对象的诊断、用药治疗及待遇享受等有关事项的通知》，将确诊患有戈谢病、庞贝病、法布雷病、脊髓性肌萎缩症、黏多糖贮积症IVA型罕见病的，纳入第一批罕见病用药保障对象范围。符合政策规定条件的保障对象，在定点治疗机构治疗，一个结算年度内指定药品费用，由罕见病用药保障资金按比例支付，大大降低患者负担。2021年8月，佳欣在南京市儿童医院第一次用上了药。
佳欣的妈妈说：“在用药的时候，她就自己突然一下把腿抬起来，很惊讶地跟我说，妈妈你看，我腿抬起来了，我也很惊喜。”
南京市儿童医院心血管内科主任杨世伟说：“10公斤的孩子一次的药费在2万5左右，一个月的费用接近6万左右，一年下来接近60万，佳欣体重更大花费更多，医保好了以后一年的费用在十几万左右。”
如今，佳欣的病情逐渐好转，甚至可以自己站起来走两步。
佳欣说：“身体状况有所改善的时候，我对未来会有更多的期待，所以我觉得明天会更好。”
法布雷病也在江苏省罕见病用药保障范围内，它是一种伴X染色体遗传的罕见病，累及肾脏、心脏、神经系统、皮肤等多个重要器官，酶替代疗法是法布雷病临床治疗的特效药物，享受医保政策后，患者一年的花费从一百多万下降到10万以内。

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东南大学附属中大医院肾内科主任医师张晓良说：“我们中心诊断的法布雷病十几例，目前维持在我们中心治疗的8例左右，明显地有一些症状在好转，患者整个家庭感到未来有希望了。”
江苏罕见病援助专项基金成立推动患者持续有效治疗
国家层面也在发力。2022年1月1日起，新版国家医保目录正式执行，7种罕见病药物降价后进入国家医保谈判目录，包括曾经高达70万元一针的脊髓型肌萎缩症药物、一年治疗费用上百万的法布雷病特效药等。为进一步推动罕见病诊治，今天，江苏省医学会罕见病学分会、南京市儿童医院等发起成立江苏罕见病援助专项基金，重点支持江苏地区国家罕见病目录的患者，尤其是帮助那些纳入江苏省保障政策但依然有支付压力的患者群体，推动患者持续有效治疗。

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江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华说：“在前面的保障政策之外自付的部分又可以进一步减轻，就能够把这种高额的医疗花费，几十万的医疗花费，家长自付的到三四万、四五万这样一个水平。”
多方努力，正在织起罕见病患者的医疗保障之网。不过，药物用得起了，还要能早用。由于社会对罕见病的认识不足，很多罕见病患者经历过误诊，从而拖延了治疗时间。专家呼吁，罕见病需要实现早诊、早治。
少见、表现不典型罕见病面临"诊断难"困境
佳欣在被确诊庞贝病之前，跑过十几家医院。她说：“确诊的过程是很曲折的，也是很幸运后来遇到了一个懂得罕见病的医生，从去医院到确诊大概三个月。”

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江苏省人民医院也接诊了一位13岁的男孩，小时候就有症状，比如手脚疼痛麻木、身上有小点点，但没有在意，直到13岁时，突然出现脸肿、腿肿，有蛋白尿，到医院就诊，被确诊为法布雷病。
江苏省人民医院肾内科主任医师毛慧娟说：“我们给他做了肾穿刺，发现有特征性的改变，我们就怀疑这个病，给他做了一个酶的检测，发现酶非常低，基因检测也确诊。”

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医生介绍，目前能治疗的罕见病中，除了庞贝病、法布雷病等治疗费用高昂的病种外，也有不少病种治疗费用并不高。比如脂质沉积症，其中一个类型只需要维生素B2的治疗，病人就能够长期生存。临床难点在于诊断，脂质沉积症的表现，比如肌肉无力、全身乏力，很容易与其他疾病混淆。
江苏省人民医院老年神经内科主任医师牛琦说：“有时候也会被诊断为其他的疾病，服用一些其他的药物，疾病没有得到正确的治疗也会进行性加重。”
诊断罕见病，也不是单靠一项检查就能完成，需要医生根据患者的临床症状全面分析、综合判断，通常涉及多个科室，也给确诊增加了难度。
牛琦主任说：“因为很少见，所以我们还是要不断地给医生做培训，能够去想到和认识到这样一类疾病。”
全省协作、上下联动建立罕见病三级预防机制
2019年，江苏成立罕见病诊疗协作网，省内19家大医院参与，协作网通过科普、培训，提高基层医疗机构对罕见病的认识和诊断能力，建立罕见病患者绿色转诊通道。2020年，这19家医院联手成立全国首个溶酶体贮积症诊疗协作组，加快编制溶酶体贮积症诊疗规范，形成上下联动、双向转诊机制，提高患者的早期诊断率。专家介绍，目前江苏正在推动罕见病的筛查工作，建立罕见病"三级预防"机制。

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【 治疗|关注罕见病：破解“天价药”困境】江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华说：“一级预防包括罕见病有家族史的家庭，我们给他提供遗传咨询，在孕期我们通过羊水或者通过母亲的外周血，通过基因检测来进行相应筛查，新生儿出生了之后围绕着新生儿筛查来进行推动，另外临床上把相应的罕见病制定了一个高危画像，出现了哪些症状有可能提示罕见病。”