乐乐|一位宁波罕见病患儿的心愿：“我想抬起头看星星” https://p0.ssl.img.360kuai.com/dmfd/

明天（28日）是国际罕见病日。有些病症因为罕见，而往往被大家忽略。今天，让我们一起关注这些罕见病患者。

“我想在操场上跑步”“和同学一起玩耍”“还想抬起头看星星”……
说这话的是一位脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿，名叫乐乐，开朗爱笑的他今年8岁。从一岁多开始，他被家长发现走路姿势与一般孩子不一样，之后辗转各地看病，直到2017年被确诊为脊髓性肌萎缩症罕见病。随着年龄的增长，乐乐的肌肉无力并萎缩的情况越来越严重，趴着无法抬头，腿无法走路，轮椅成了他出行必不可少的工具。

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今年1月，治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液从70万元一针降至3.3万元一针，且纳入医保。这个消息对于乐乐一家来说，无疑是黑暗中看到了曙光。“太开心了，我们就觉得乐乐有救了，立马报名，成为宁波第一个受益者”。
除了脊髓性肌萎缩症，“月亮的孩子”“摘星者”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些名字背后，对应的是白化病、马凡综合征、成骨不全症以及大疱性表皮松懈症这些罕见病。据了解，全世界一共有7000多种罕见病，在我国患罕见病患者有2000多万人。

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宁波市妇儿医院新生儿科主任医师徐莉敏介绍，据不完全统计，2017-2020年期间，在宁波住院的罕见病患儿超过了2000人次，这其中80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的。罕见病涉及内分泌科，神经科，康复科，消化科，心血管科等多个学科，获得确诊之前平均需要5到8年时间。徐医生认为，当前随着检测水平的不断提升及临床医生和大众对罕见病的认识逐渐加深，罕见病在婴幼儿阶段被更多的确诊。
伊伊是徐医生随访的一位出生在36周的早产儿，她的听力不好，且睫毛特别长，眼裂宽，耳位低，有合并心脏的问题。看到过上千名健康新生儿的徐医生，心中对伊伊有所疑虑，建议伊伊父母给她做一次基因检测。几天后，基因报告证实伊伊得了一种罕见病：歌舞伎综合征。面对还嗷嗷待哺的孩子，伊伊母亲几近崩溃。可以说，罕见病就像一块大石头，压得这个家透不过气，看不到希望。
有人说，罕见病患者一出生，生命的倒计时就开始了。那么如何才能从根本上防止和减少罕见病的发生呢？宁波市妇儿医院小儿内分泌科主任丁曙霞告诉采访人员，目前罕见病预防有三级，孕前优生检查及相关咨询、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查与先天性出生缺陷疾病的救治。另外，现在有不少罕见病可以通过基因检测筛查发现，孕前夫妻双方的基因检测筛查，可及时发现致病突变携带，降低新生儿出生缺陷的发生率。
针对罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段的情况，绝大多数患者及家庭面临无药可医的困境。与此同时确诊后治疗困难，面临巨大的心理和经济压力的双重大山。宁波市妇儿医院联合宁波市慈善总会、浙大校友会，将于明天推出针对宁波市儿童罕见病的赋能项目，冀望帮助罕见病患儿及其家庭得到更多社会力量支持和治疗，让他们可以走得更远，看到更大的世界。
“乐乐打完第一针的晚上，他告诉我们可以抬头看星星了，我们全家都哭了”乐乐姑姑动情地说道。
“长大了我要当老师，手语老师”，父母都是聋哑人的乐乐在采访的最后表达了这样的心愿。目前乐乐已经完成了三针诺西那生钠注射液，并进行了双侧跟腱延长和关节囊松解手术，未来的道路艰难但充满了希望。

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【 乐乐|一位宁波罕见病患儿的心愿：“我想抬起头看星星”】乐乐是不幸的，但对绝大多数没有特效药的罕见病而言，他又似乎是幸运的。希望未来乐乐能够走上三尺讲台，也希望更多的罕见病被看见、被治愈。采访人员郁莉娜孙宇卓通讯员马蝶翼