诊疗|这个群体有2000万人！让更多罕见病患者“病有所医” 食物|豌豆苗|芽类|水淀粉|春季

有些疾病，不仅绝大多数普通人连听都没听说过，就连医生一辈子也难得见到几例，甚至全国全世界也就几百例。这些病俗称罕见病，每年2月的最后一天是国际罕见病日。我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。

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因为罕见，很多医生和医院缺乏救治经验，很多病人往往不知道跑了多少家医院、做了多少次检查、咨询了多少医生，奔波数年还不能完全确诊，更谈不上找到有效的治疗方案。因为患者数量少，一方面苦于研究样本、研究成果不足，一方面担心市场狭小，绝大多数药企并不愿为罕见病投入过多的研发，大多数罕见病没有特效药，就算有价格也高得出奇。身心俱惫的现状，如山的经济压力，渺茫的治愈希望，交织在一起，让很多有罕见病患者的家庭痛不欲生。
生命至上是使命，救死扶伤是天职。不因疾病罕见而视而不见，不因缺医少药而置之不理，中国自2018年以来，有关部门全力以赴支持罕见病防治与保障工作，不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”，坚定了罕见病患者与疾病作斗争的信心，为罕见病患者家庭送去了光明。
一种病都不漏下，一个患者都不放弃。相关部门通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟等措施，越来越多的罕见病患者站到了聚光灯下，为推动我国罕见病诊疗保障工作提供了有力支撑。2019年，国家卫生健康委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力。作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，北京协和医院已在国家罕见病直报系统中登记了93个罕见病病种，涉及6万多个病例，平均确诊时间由原来的4年缩短为不到4周。
除了提升诊疗协作能力，做到“发现一例，登记一例”，做到尽可能地早确诊早治疗。国家还正在构建多层次的罕见病保障机制。在罕见病用药上，目前国内上市的50余种中的40余种已纳入国家医保药品目录，大幅降低了特立氟胺、麦格司他、氘丁苯那嗪等罕见病用药价格。原价70万一针的天价药诺西那生钠注射液，经过医保部门八轮“灵魂砍价”，降价至约3.3万元/针，预估患者自付在1万元/针左右。同时，通过公平普惠实施基本医疗保险、完善大病保险等补充医疗保障措施、筑牢医疗救助托底保障防线，有效减轻了包括罕见病患者在内全体参保人医疗费用负担。
实事求是地讲，我国的罕见病防治还处于起步阶段，包括罕见病的范围、治疗手段、药品研发等等都离患者的需求有差距，很多罕见病还不能得到有效治疗。但也正如罕见病专家和患者所表示的，我们已经迈出了决定性的一步，只要国家重视了，就有了希望，这是一副针对罕见病的总药方。与罕见病作斗争，我们有决心，有信心，还要有耐心。
来源北京晚报 | 采访人员贾亮
编辑贾亮
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