多学科|“分享你的生命色彩”·湖南省妇幼保健院已形成“罕见病综合服务链模式” https://p0.ssl.img.360kuhttps://p0.s

大众卫生报·新湖南客户端讯(通讯员黄睿韩旭)今年2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“分享你的生命色彩”。2月27日，湖南省妇幼保健院举办第15个“国际罕见病日”主题系列活动启动仪式。湖南省卫生健康委宣传处唐玉萍处长、医政医管处二级调研员李世忠，湖南省妇幼保健院刘景诗院长、王华副院长、梁松岳副院长出席启动仪式。来自长沙市的10个罕见病患儿家庭、罕见病家属代表及省妇幼相关科室医护人员参加此次活动。
湖南省妇幼保健院刘景诗院长说，我们举办此次活动的目的是为大家普及罕见病知识，关注罕见病儿童。省妇幼保健院作为湖南省产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心，一直致力于罕见性疾病早期发现和干预，已形成了从“筛查-诊断-治疗-再生育指导-产前诊断”罕见病综合服务链模式。近20年来，为近千个罕见病家庭提供产前诊断服务，有效避免这些家庭再生育患儿;为4000余例遗传代谢病患儿提供诊治和长期随访。

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湖南省卫生健康委医政医管处二级调研员李世忠在致辞中表示，省卫健委非常重视罕见病防治的工作，昨天召开了全省罕见病工作会议。旨在推动罕见病医疗管理工作，提升罕见病的诊疗能力，加强对罕见病患者的关爱和援助，减轻医疗负担。
罕见病家属代表刘女士，为大家讲述了自己的故事。刘女士的儿子刚出生的时候体重6.6kg，所有检查都正常。但没过多久，孩子就出现反复腹泻，住院治疗一个多月无好转，于2020年4月被确诊为先天性免疫缺陷病。对该疾病的陌生、对孩子的担心、对未来的无助，让一家人都陷入恐慌。后来得知能通过造血干细胞移植得到根治，瞬间点燃了的希望。一家人辗转于上海，经过3个月的准备，刘女士的儿子顺利的完成造血干细胞移植。听说，现在这个疾病可以在宝宝出生后采集足跟血及时进行免疫缺陷筛查，及早治疗作为一名罕见病的家属，希望大家能够关注和了解先天性免疫缺陷这种罕见病，也盼望有更多的先进的医疗技术能帮助我们的孩子，战胜病魔，迎来新生。
湖南省妇幼保健院于2019年组建罕见病多学科团队，包括国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室、医学遗传科、新生儿科、儿童康复科、儿童保健科、儿童眼保健科、儿童耳鼻喉科等学科科研和临床专家，周一至周五全天在诚信楼3楼302房开设罕见病多学科门诊，在染色体病、基因组病、孤独症等神经发育障碍疾病的遗传研究与干预达到国内一流水平。
与会领导一起按下启动键，宣布第15个“国际罕见病日”宣传活动正式启动。

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启动仪式
启动仪式上还播放了罕见病知识宣传片——《生而不同永不放弃》。活动现场，向到场的十位PKU儿童家庭进行了爱心捐赠，给每个人发放了价值近2000元的物资。

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捐赠现场
据悉，湖南省妇幼保健院还将在2月28日以线上、线下的形式开展免费义诊及咨询，并与14个市州妇幼保健院联动开展国际罕见病活动。开展此次系列活动旨在希望全社会都来关心关爱这个群体。

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【 多学科|“分享你的生命色彩”·湖南省妇幼保健院已形成“罕见病综合服务链模式”】罕见病知识链接：
所谓罕见病，又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病。“渐冻人”(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)“瓷娃娃”(成骨不全症)“月亮孩子”(白化病)“不食人间烟火的孩子”(苯丙酮尿症)等都属于此类。就单一的疾病来说，罕见病的发病率非常低，但是全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%，由此可见，罕见病，并不罕见!
由于罕见病大多属于遗传性疾病，与基因变异有关，因此没有特效药，但也并非不可防控。早期诊断、早期干预，对罕见病的治疗还是非常有价值的。比如苯丙酮尿症患儿，在出生后及时进行新生儿疾病筛查，筛查出来后立即进行特殊的饮食治疗，患儿仍然可以和正常人一样生活。
[责编:涂诗卉]
[来源:大众卫生报]