奇谭巴巴|医生一查竟是个男孩，“你们做父母的太马虎了！”养了14年的女儿( 二 ) 你想当一个男孩子吗？”

因为家里经济比较困难，欣欣父母无所适从、一拖再拖，孩子表面上也没什么异样，也就暂时给搁置了。
欣欣7岁的时候，家里新添了一个活泼可爱的妹妹，可就在妹妹一岁多时，腹股沟也多了两个包块，跟欣欣一模一样。 “我当时感觉天都塌了！可是却不知道该去哪里看，所以一拖再拖。直到去年，我在公众号上看到浙大儿院有关于性发育异常的报道，我觉得新闻里的孩子跟我家情况很像，感觉终于抓到了救命稻草。 ”孩子母亲说。
最终，姐妹俩在浙大儿院DSD多学科团队的帮助下，诊断为性发育异常（DSD），染色体都是“46 ， XY”（男性）， CYP17A1基因变异，在接受了一系列手术和药物治疗，被困扰了将近10年的难题得到解决，欣欣一家总算松了口气。
是男还是女，要多学科论证
每月一次
DSD多学科团队专家
与患者及家属面对面
浙大儿院常务副院长、亚太儿科内分泌学会秘书长、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长傅君芬教授介绍，新生儿期、青春期是性发育异常儿童就诊的两个高峰。如果遭遇孩子性别模糊的情况，家长首先不要有先入为主的判断，要寻求专科医生的帮助，并科学谨慎地确定孩子的性别。性发育异常的诊断和治疗在临床上确实困难重重。
首先，性别指认困难。我们通常的认知中，就是男和女。从医学上来说，人类性别的分类依据有很多：表型性别、性腺性别、遗传性别、社会性别、大脑性别、心理性别，要弄清楚这些，并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断，需要耗费大量的时间和精力，最终确定患者性别分配的，既不是单纯根据染色体，也不仅仅是看性腺，而是经过一系列严格的评估并结合患者性心理状态来谨慎决定。而且，依旧可能存在模棱两可的情况。
其次，明确病因困难。在查找病因的过程中，分子遗传学的检测技术大大提高我们对疾病的认知，但找出真正的致病点，无异于“大海捞针” 。目前很多检测到的新发基因位点变异，有待进一步验证，或者存在已知位点变异却无法与临床症状相匹配的情况，需要我们不断地深入研究，精准医疗还有很长的路要走。
再次，治疗措施困难。不同的原理导致的性发育异常，不同的性别选择方案，不同的年龄段，均需要不同的治疗方案。比如激素替代，儿童青少年处于生长发育期，每个时期对生长激素、性激素、糖皮质激素等需求不同，需要定期调整相应激素替代的剂量和种类。再比如，判定性别之后，泌尿外科医生需要多次手术来达到满意的整形效果。同时，有相当一部分患者存在焦虑、抑郁等心理状况，需要心理医生的定期评估与引导。
因此， DSD的诊断和治疗，是一个长期的多学科交叉配合的过程。患者和家长需要与各个科室的医生建立起良好的合作关系。为解决这一问题， 2016年4月，浙大儿院DSD多学科诊治中心应运而生，主体科室为内分泌科、泌尿外科，支撑科室为遗传学科、心理学科、儿童及青少年妇科、超声影像学科、肿瘤外科、病理科等。

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DSD多学科团队专家与患者及家属面对面
【奇谭巴巴|医生一查竟是个男孩，“你们做父母的太马虎了！”养了14年的女儿】每月的第二个周一，那些平时一号难求的专家们，会聚在一起，与患儿及家属坐下来面对面交流，开展性发育异常多学科会诊（DSDMDT）。目前， DSDMDT每年接诊来自全国各地的DSD疑难病例120余例。其中绝大多数患儿在获得全面的评估后，能得到明确的性别分配建议，并建议在合适的阶段接受内分泌激素替代治疗、外生殖器男性化或女性化整形手术，同时，根据分子遗传学检查结果，为需要再生育的家庭提供遗传学咨询。