迟到两年的一声“妈妈”饱含辛酸 儿科专家:孩子开口晚绝不能轻视( 二 )
检查结果如冯金彩所料:患儿尿素循环障碍 。 进一步检查发现其尿肌酐指标高达293 , 是正常值的几十倍 。 这种情况十分危及!孩子随时有生命危险 , 立即被送入重症监护室 。
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图说:赵灵教儿子画画写字 来源/采访对象供图(下同)
单亲妈妈捐肝救子
冯金彩与儿童医院遗传科副主任吕拥芬、检验科分子实验室兰小平博士合作 , 在查阅大量资料、做了相关基因检测后 , 欢欢被诊断为“高氨血症” 。 这是一种发病率只有20万分之一的罕见病 。 对正常人来说 , 每天摄入的蛋白 , 在肠道中经消化分解产生一定量的氨类;假如不能及时排出的话 , 会影响神经系统和体格发育 , 严重的话会引起失明、猝死 。 欢欢正是得了病 , 要根治就必须做肝移植 。
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