刘如谦使用单碱基编辑，首次修复镰状细胞病致病突变( 二 )

试验结果表明，经过编辑的HSPC细胞在植入小鼠后能持久存在， 16周后，修复后的HBBG基因型占比达到了68% ，镰刀型红细胞比例显著降低。
为了评估这种方法的效果，研究团队对镰状细胞病小鼠模型的HSPC细胞进行了单碱基编辑，该小鼠模型内源性 β-珠蛋白基因被人类HBBS突变性基因取代。编辑后的HSPC细胞移植到受辐照（抑制移植物抗宿主反应）的成年受体小鼠中。
实验结果表明，初次和二次移植后，这些编辑后的造血干细胞能够长期存在，并将镰状细胞病小鼠模型的血液学参数恢复到接近正常水平。

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这些研究结果表明，对自体造血干细胞进行离体单碱基编辑后移植，是非常有潜力的一次性治疗镰状细胞病的方法。
而就在一年前， 2020年6月3日，刘如谦（David Liu）等在 Science Translational Medicine 期刊发表封面论文，通过双AAV载体递送单碱基编辑器，成功恢复Tmc1基因隐性突变导致的完全耳聋小鼠的听力。
这也是人类首次通过基因编辑技术解决隐性遗传突变导致的遗传疾病。

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