2岁宝宝：3次开腹，6次肠镜，他到底经历了什么？( 二 )

本文插图

病例1 ，女孩， 6岁

本文插图

病例2.女孩， 4岁
关于症状，病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血、息肉脱出等消化道症状。
辨别本病，有3个典型特征：黑斑+息肉+遗传性
1、黑色素沉着
可以出现在婴儿或少儿时期，并且容易发生在口唇及其周围、面颊部、鼻孔内壁、手、足或会阴部。

本文插图

2、胃肠的息肉
几乎所有的PJS患者都有胃肠道多发性息肉，可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。
3.遗传：是常染色体显性遗传疾病，由单一多效基因传递，同一家族中常有多人发病，也可散在发病。

本文插图

癌变风险大：一生约有93%的风险罹患肿瘤研究表明，本病患者一生中各种癌症风险会明显增加，一生约有93%的风险罹患肿瘤。
常见肿瘤依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等，而胰头癌、胆管癌、乳腺癌也属于PJS肿瘤谱。
最经常发生在胃肠道：
胃肠道恶性肿瘤的风险为57%左右，
【2岁宝宝：3次开腹，6次肠镜，他到底经历了什么？】 大肠癌的风险约为39% ，
胰腺癌的风险约为11-39% 。
其他恶性肿瘤，包括肾癌、肺癌和甲状腺癌。
女性患乳腺癌、卵巢癌子宫内膜癌、输卵管癌的风险会增加；
几乎所有的女性患者都患有一种良性的卵巢性索肿瘤—环状小管状性索肿瘤。
男性患者患睾丸良性肿瘤的风险增加，同时还可能增加罹患前列腺癌和乳腺癌的风险。
治疗、检查和预防本病目前尚无有效的根治办法，治疗主要以对症治疗为主，切除胃肠道息肉是治疗的关键。包括内镜治疗和外科治疗。
皮肤粘膜色素沉着极少恶变，一般不需处理，除非有美容需要者。
胃息肉及大肠息肉以内镜下治疗为主，配合手术治疗。
小肠息肉以手术治疗为主，辅助内镜下治疗；小肠息肉不论数量多数，如无急腹症，可不必急于手术治疗，以免影响消化和吸收功能，手术一般仅适用于肠梗阻、肠套叠等并发症及恶变者。

本文插图

术后，应根据具体情况，遵医嘱进行定期随访。
建议对10岁以上患者常规每年行大便潜血检查，每1-2年行全消化道造影检查， 20-25岁以上的患者，每1-2年还应接受胃肠镜检查， 25岁后每年还需接受包括腹部、盆腔的全面体格检查，重点是排查消化道肿瘤、性腺及肺部肿瘤；