阻断遗传罕见病,实现中国优生梦


5月20日 , 中信湘雅麓谷总院正式对外开诊 。 在长沙的开诊仪式上 , 中国生殖工程的创始人之一、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授表示 , 麓谷总院的开业 , 将让医院站上一个新的历史起点 , 创造更多的生命奇迹 。

阻断遗传罕见病,实现中国优生梦
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据悉 , 该院总用地面积约4.5万㎡ , 总建筑面积约9万㎡ , 是我国建筑面积较大的单体生殖中心 。
卢教授表示 , 中国人都有一个优生梦 , 而罕见病80%以上都是遗传性的缺陷 。 “我在门诊看了40年不孕不育及遗传门诊 , 接触到几代人的患者后发现 , 他们对生一个健康宝宝的愿望非常强烈” , 卢教授指出 , 通过辅助生殖与孕前诊断 , “无罕见病宝宝”和“无癌宝宝”都可以实现 。
据了解 , 由卢光琇教授团队于20世纪80年代率先创建的IVF实验室 , 诞生了我国较早一批试管婴儿 。 截至目前 , 该团队已可针对55种遗传性肿瘤开展遗传咨询、基因检测、产前诊断和植入前遗传学诊断;已有97个家庭选择PGT(植入前遗传学诊断)阻断肿瘤易感基因的传递 , 涉及26个基因 , 已有29个“无癌宝宝”顺利诞生 。
中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈表示 , 这是一座集智能化、信息化、现代化于一体的智慧型医院 , 随着新院建成 , 实验室建立了一系列全新的技术平台:微量/单精子冷冻、卵子冷冻、卵巢组织冷冻、卵子体外成熟、胚胎动态观测等 。
同时 , 还为反复治疗失败的患者建立了一套针对性强的技术体系:卵子辅助激活、胚胎辅助孵化、无活动力精子筛选、受精失败检测、精卵结合试验及线粒体移植等 , 为患者提供有效的诊断和干预 。

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林戈介绍 , 中信湘雅累计总治疗量已达42万余周期 , 累计助孕出生健康婴儿数超18万个 , 试管婴儿平均妊娠率达62.3% 。 患者遍布全球19个国家和地区 , 40%的患者来自省外 。 随着麓谷总院的正式投入运行 , 中信湘雅的患者承载量 , 将实现“指数级”上升 。
林戈认为 , 随着国家“互联网+医疗”技术的发展 , 互联网门诊及提升患者体验是新院重点打造的一块 。 2019年至2021年3月中信湘雅互联网门诊共接待病友92144人 , 就诊人数增长2600% 。
此次总院在“互联网+医疗”方面进行了升级 , 打造院前、院中、院后无缝链接的“一站式”病友服务体系 。 患者来院前提供初诊咨询、预约挂号、来院交通及住宿咨询预约等服务;就诊期间 , 提供现场导诊、分诊、咨询、接待“一站式”全流程服务;离院后 , 提供各类问题的电话咨询、备孕前后的主动追踪服务等 。