Nature Medicine：40年前开始失明，一招光遗传学疗法重获光明！

「如果我能看得见，就能轻易分辨白天黑夜， …., 如果我能看得见，生命也许完全不同。」
无论是广为传唱的《你是的我眼》，还是海伦凯勒感人肺腑的《假如给我三天光明》
对于盲人，总是有太多的「如果」。
各种各样的眼部疾病，导致了全球数亿人视力受损，以及接近 5000 万的全盲人口。对于普通人再也正常不过的多彩世界，成为了这些人永远的遗憾。
如何解决日益严重视力损害问题，也成为了全球医药行业的重要议题。

本文插图

图片来源：Nature Medicine
2021 年 5 月 24 日，来自瑞士巴塞尔大学的 Botond Roska 教授联合匹兹堡大学 José-Alain Sahel 教授在 Nature Medicine 发表了题为 Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy 的临床研究 [1] ，报道了他们如何利用光遗传技术，让一名已经失明四十年的视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa, RP) 患者重新获得了部分视觉功能，为视网膜色素变性的治疗翻开了新的篇章。
研究内容：
作为一种遗传性眼科疾病，视网膜色素变性（RP）在全球范围内影响着两百万人。患者一般会在童年时发病，病情会随着年龄的增长逐渐恶化，最终可导致失明。
为了解决这个问题，并为其他眼部病变开拓新的治疗思路。研究团队于 2017 年开始了一项名为 PIONEER 的开放标签 1/2a 期临床试验，旨在使用一种光遗传学与光刺激护目镜联合疗法治疗 RP 。
入组人员中，有一位 58 岁的 RP 患者，在接受光遗传疗法之前，他的一侧眼睛已看不清任何物体。作为光遗传治疗的一部分，研究人员向双眼中视力更糟糕的一只注射了搭载有感光蛋白 ChrimsonR 的腺病毒相关载体，并使其带上了能够将真实视觉世界中图像转换为 ChrimsonR 能够感受的 590nm 琥珀色光的护目镜。当 ChrimsonR 接收到护目镜传递而来的琥珀色光时，就能将实时的视觉信号传递到视网膜。

本文插图

通过对比治疗前与治疗后 15 次的视力检测结果，研究人员发现与没有治疗的眼睛，以及没有佩戴光转化护目镜的情况相比，接受治疗的眼睛在佩戴特制护目镜的时候表现出了显著的改善。接受治疗的眼睛能够有效帮助受试者感知、定位与触碰前方 40 厘米除不同对比度的笔记本与订书钉盒，准确率整体超过 50% 。在患者适应这套设备的使用方法后，患者还能够数出眼前杯子的数量。对于一个失明四十年的人来说，这是非常鼓舞人心的「能力」。
在安全性方面，研究人员对受试者眼睛与全身身体状况进行了持续性的跟踪。首先，患者眼睛中并未出现由于注射搭载 ChrimsonR 的腺病毒相关载体导致的炎症现象；视网膜也没有出现解剖学上的病变。在持续性的随访中，研究人员也没发现其他形式的副作用。整体而言，研究人员还未观测到这套治疗方法的安全性风险。