Nat Med | 澳大利亚首个国家级儿童癌症精准医学项目( 二 ) 撰文|柠檬树责编|兮尽管癌症的诊断和治

多学科肿瘤委员会 (multidisciplinary tumor board, MTB) 在合理的情形下，为患者提供了一个从1(最高)到5(最低)不同层次的治疗建议。研究涉及的201位患者中存在771种变异，有237种不同的治疗建议针对其中272种变异。大多数建议推荐(70%)单药治疗。联合治疗包括两种靶向药物或一种靶向药物与化疗联合。推荐治疗最常见的靶向通路是PI3K/AKT/mTOR通路，其次是RTK、MAPK通路、细胞周期和表观遗传通路。最推荐的药物组合是mTOR抑制剂与化疗联合治疗，其次是PARP抑制剂与化疗联合治疗，以及mTOR抑制剂与CDK4/6抑制剂联合治疗。到目前为止， 43名患者接受了推荐治疗，其中38人可以进行评估，客观证据显示31%的患者表现出临床疗效，包括4例(11.4%)完全反应 (CRs)、7例 (20%) 部分反应 (PRs)、14例 (40%)稳定疾病(SD) 和10例 (28.6%) 进展性疾病(PD) 。在CR/PR、SD或PD患者中， 1级和2级用药建议的比例是相近的。
综上所述，儿童零癌症计划是一个前瞻性的儿科精准医疗项目，旨在帮助患有预后差、罕见、复发或难治性癌症的儿童。利用WGS和RNA-seq对252例高危儿童癌症患者的肿瘤进行分析，发现了968例分子畸变。其中93.7%的患者有至少伴随一个生殖系或体细胞畸变， 71.4%有治疗靶点， 5.2%存在诊断结果的变化。全面的分子谱分析探索了高危癌症的分子基础，为患者的临床诊断与治疗带来了益处。
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制版人：琪酱
参考文献
1. Steliarova-Foucher,E. et al. Changing geographical patterns and trends in cancer incidence inchildren and adolescents in Europe, 1991–2010 (Automated Childhood CancerInformation System): a population-based study. Lancet Oncol. 19, 1159–1169(2018).
2. Kurzrock,R. & Giles, F. J. Precision oncology for patients with advanced cancer: thechallenges of malignant snowfakes. Cell Cycle 14, 2219–2221 (2015).
3. Ma,X. et al. Pan-cancer genome and transcriptome analyses of 1,699 paediatricleukaemias and solid tumours. Nature 555, 371–376 (2018).
【Nat Med | 澳大利亚首个国家级儿童癌症精准医学项目】4. Grobner,S. N. et al. Te landscape of genomic alterations across childhood cancers.Nature 555, 321–327 (2018).