60多岁的周阿姨(化名)一家有四姐妹,她是老大,下面还有三个妹妹。两年前,她时常感觉到腹痛、腹胀到医院检查,在排除了消化系统疾病后,最终找到程晓东主任医师。
经过一系列检查,被确诊为卵巢癌晚期。程晓东主任医师为周阿姨实施了全面的卵巢癌肿瘤细胞减灭术,将肿瘤病灶统统切除干净。
手术后,周阿姨积极配合医生制定的规范化疗、综合管理,一年多过去了,各项指标一切正常。
卵巢癌的发生和基因有关,拥有BRCA基因突变的人群有更高的卵巢癌与乳腺癌发病风险。周阿姨做了基因检测,她的BRCA基因呈阳性。程晓东主任医师了解到周阿姨还有三个姐妹,建议她们最好也做一下基因检测。
去年底,周阿姨的三个姐妹也做了基因检测,结果其中两个妹妹的检测结果都显示BRCA阳性,她们总体终生患卵巢癌的几率高达40%—60%。
这两个妹妹年纪都50多岁了,已经绝经。“大姐生了这个病,我们的患病几率也蛮高,心里觉得害怕。”考虑再三,姐妹俩找到程晓东主任医师,选择预防性切除了双侧卵巢和输卵管,大大减少了患上卵巢癌的几率。
如有家族疾病史应及早检测
对携带卵巢癌致病易感基因的女性来说,预防性切除是一种有效的预防措施。2013年,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因检测出突变的BRCA1基因,她选择切除了自己的双侧乳腺。2015年3月,安吉丽娜又以公开信的形式宣布,她已在医生的建议下切除了双侧卵巢及输卵管。通过这两次手术,安吉丽娜患乳腺癌的几率从87%下降到5%,患卵巢癌的几率从50%下降到6%。
在普通人群中,发生BRCA基因突变的几率约为1/400-1/300,在上皮性卵巢癌中约20%。2018年,NCCN(美国国立综合癌症网,每年发布各种恶性肿瘤临床实践指南)将BRCA基因检测写入《卵巢癌临床实践指南》,其建议——BRCA1/2突变基因携带者的直系亲属(母/女、同胞姐妹等)应做BRCA基因检测,以明确是否有家族遗传性突变,如检测结果确认阳性,可以行“预防性”切除手术。
“像这一家四姐妹,通过基因检测发现有明确家族遗传背景的女性,如果已经没有生育需求,年龄在40岁以上的,确实可考虑预防性切除。”程晓东主任医师说,不过在国内,大多数接受BRCA基因检测的都是卵巢癌确诊患者,预防性检测者很少,大多数女性对切除性手术还是心存顾虑。
首席采访人员 俞茜茜
通讯员 方序 鲁青
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