发育不良|模拟类风湿关节炎的罕见病-----进行性假性类风湿样骨发育不良专业风湿科医生不能只熟悉常见风湿性疾

专业风湿科医生不能只熟悉常见风湿性疾病。对一些少见、甚至罕见的风湿性疾病也有一定认知。只有这样才能减少误诊、漏诊，从而更好服务好风湿病人。
进行性假性类风湿性骨发育不良症（progressive pseudorheumatoid dysplasia， PPRD）属于骨骺发育不良类病变的一种。因为在临床上模拟类风湿关节炎，从而被命名为假性类风湿关节病（ pseudorheumatoid）
由于该病属于罕见疾病，目前具体的患病率数据不详。
PPRD是一种遗传性非炎症性关节病，由编码信号蛋白的WISP3（Wnt1诱导信号通路蛋白）的隐性功能缺失突变引起。
它通常1岁前是无症状的。往往在1-10岁间出现症状。最常见于3-6岁间出现症状。表现为：双手小关节肿胀起病、下肢的膝和髋关节受累而出现的步态蹒跚, 行走困难。
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12岁女性PPRD患者膨大的手关节图
该病通常累及：手小关节、髋、肘、膝、腕、肩、踝、足。脊柱的受累为本病的另一突出表现, 但是早期常无自觉症状；而是缓慢逐渐出现脊柱侧屈、腰椎前凸、胸椎后凸畸形。这种脊柱畸形在15岁以后逐渐突出，并可能带来短躯干畸形。
PPRD的影像学检测特征：
1 ，双手掌骨和指骨干骺端增大。掌指、指间关节间隙狭窄, 但均无侵蚀性改变。
2 ，肩、肘、膝、踝关节邻近骨骺、干骺或骨端增大。
3 ，股骨头骨骺增大，关节面可有不规则囊变，可见有髋内翻等改变。年龄偏大者可见股骨头变平, 关节间隙消失, 伴继发性骨关节炎, 。其中以膝关节继发骨关节炎的改变最为明显。
4 ，骨盆片可见骶髂关节和耻骨联合间隙显著增宽，髂骨基底部增宽，髋臼窝加深。
5 ，脊柱可见颈、胸、腰段普遍性扁平椎。前后径及横径加宽，椎体终板不规则, 椎弓根变短,椎间隙普遍变窄, 椎体前部上下缘凹陷, 中后部凸出,使椎体似平放的“古花瓶”状。整个脊柱可表现为后突或侧弯畸形。
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PPRD患者手骨骺增大
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PPRD患者的胸腰椎的扁平、前凸
跟类风湿关节炎、幼年特发性关节炎的区别点：
1 ， PPRD是非炎症性关节肿胀。类风湿关节炎、幼年特发性关节炎是炎症性关节病。因此会有受累关节的肿胀、压痛、关节处皮肤温度增高。通常会有较长时间的晨僵。超声检查可以看到滑膜水肿、能量超声可看到滑膜血流丰富。 PPRD的关节肿胀是骨垢膨大，而不是滑膜等关节周围软组织的炎症性肿胀。
2 ， PPRD的类风湿因子、抗CCP抗体通常是阴性的，也没有血沉、CRP等增高。因为它没有炎症，也不是自身免疫病。
3 ，类风湿关节炎、幼年特发性关节炎如未能良好控制，随病程进展往往会带来双手关节畸形、双手关节功能丧失。但PPRD的双手关节功能通常良好。反而有膝关节、脊柱关节功能受损等。
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类风湿关节炎患者桡尺远端关节超声，箭头所指滑膜水肿
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图A患者的能量超声成像，显示滑膜丰富血流
值得注意的是，该病幼年起病，需要跟粘多糖病（mucopolysaccharidosis, MPS）鉴别。 MPS患者会出现骨骼、关节及韧带异常。这些会干扰生长、导致畸形、影响活动及引发疼痛。需查尿糖胺聚糖(glycosaminoglycan, GAG) ，旧称黏多糖。