罕见的遗传性隐性疾病被认为只有当父母双方都在因果基因中发生突变时才会在春季表达 ， 但一项新的研究正在改变这种范式 。 由法国洛林大学的科学家以及麦吉尔大学和加拿大麦吉尔大学健康中心研究所（RI-MUHC）的科学家领导的国际研究小组发现了一种名为cblC的罕见疾病的新病因 ， 他们将其命名为“外延cblC” 。 他们在欧洲和美国的患者中报告了这一情况 。 患有cblC的患者不能处理维生素B 12 * ， 导致严重的健康问题 。

cblC通常由两个突变引起 - 一个遗传自每个亲本 - 在一个名为MMACHC的基因中 。 在一些患者中 ， 科学家们发现这种疾病实际上是由基因单拷贝的突变和第二拷贝的沉默引起的 ， 这种基因修饰被称为表观突变 。 这种表观突变是由相邻基因的突变产生的 。 他们的研究结果于本月在Nature Communications上发表 ， 可能对遗传性疾病家庭的诊断 ， 遗传咨询以及新治疗方法的发展产生影响 。

“我们描述称为外延cblC ， 由此表现突变导致一种重要的维生素B的表达的异常调节的不同的且完全新的机构12基因 。 这可能导致严重的遗传性疾病 ， 可引起贫血 ， 神经认知障碍 ， 该研究的主要作者 ， 洛林大学营养遗传学 - 环境风险研究部主任 ， 分子医学和个性化治疗学系主任 - 国家中心主任Jean-LouisGuéant博士说 。 南希大学地区医院的先天性新陈代谢错误分析

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