用科技为不幸家庭解忧愁——记西安市儿童医院儿科遗传咨询师杨颖( 二 ) （文字内容转自4月28日《三秦都市报》

今年36岁的杨颖是西安市儿童医院儿科疾病研究所遗传学副研究员、儿科遗传咨询师，她带领团队首次在西安市儿童医院开展基因检测及遗传咨询业务，坚持将先进的科研成果和诊断技术转化到临床诊断治疗及优生优育领域。

一位生育过三个患病孩子的母亲，常年四处求医却无果。有一次在西安市儿童医院就诊时，医生发现其两个女儿的临床症状非常相似，有不同程度的面容异常、智力低下、发育迟缓，到上学年龄无法正常入学。医生看完厚厚的病历依然没有找到线索，立即想到了医院引进的高层次人才杨颖，她从事遗传病的研究及临床分子诊断。

杨颖意外发现这位母亲还生育过一名男婴，半岁时因重度营养不良而夭折。根据家族史及临床信息，杨颖认为这三个孩子应该患有同一种遗传病，可能是由于某个基因突变所致。征得家庭成员的同意之后，开始了紧锣密鼓地研究及检测。杨颖查阅大量的科技文献，检索与之对应的罕见病及遗传病，启动最先进的分子诊断技术进行全基因范围内的检测。