10岁女孩不明原因胸骨疼痛多次治疗无效，被检验科发现是戈谢病 10岁的小雪（化名）因不明原因的胸骨疼

10岁的小雪（化名）因不明原因的胸骨疼痛辗转多家医院，经过多方检查病因始终未明，最后来到了郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）。检验科临床血液实验室发现小雪骨髓涂片中有大量“戈谢细胞” ，高度怀疑为“戈谢病” ，建议进一步完善相关特异性酶学检查。最终检查结果确诊小雪确实患有“戈谢病” 。

那么什么是“戈谢病”呢？戈谢病又名葡萄糖脑苷脂沉积病，是由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏所致的溶酶体病，是一种少见的常染色体隐性遗传疾病。由于该酶的缺乏，体内葡萄糖脑苷脂不能被降解，进而在单核巨噬细胞中蓄积，形成了特征性的“戈谢细胞” 。该病通常可累及骨髓、肝脾和淋巴结，有时亦可累及神经系统，临床表现为脾脏进行性、持续性肿大，皮肤有棕褐色色素沉着，眼球结膜有楔形棕色黄斑等。该病于2018年5月11日列入我国《第一批罕见病目录》。