国际罕见病日即将来临，关于罕见病，我国在做这些工作......( 三 )

国家卫生健康委医政医管局副局长焦雅辉表示，由于我国人口基数大，罕见病绝对人口数是一个不小的数字，占了社会人群相当一部分的比例。罕见病的管理不单是一个医学问题，也是一个社会问题。

近年来，国家卫健委主要做了以下几项工作：

一是划定了罕见病的范围。 2018年5月，五部委联合印发了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病，将来随着罕见病诊断和治疗手段的提高，还要再扩充罕见病目录。同时，制定了纳入目录的工作程序，对目录进行动态调整。

二是制定了罕见病的诊疗规范和指南，成立了国家卫健委罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，通过相对集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻患者的痛苦。

三是做好新生儿的筛查，优生优育工作是减少罕见病发生率的一项重要措施。