据39深呼吸（ID:shenhuxi39）了解, 近日 ， FDA宣布新药Koselugo上市 ， 用于治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者 。 试验结果显示 ， Koselugo的治疗使患者的总缓解率（ORR）达到66% ， 所有患者均为部分缓解 ， 这意味着没有患者的肿瘤会完全消失 。 在这些患者中 ， 82%的患者缓解持续时间达到了12个月或更长 。

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◎ FDA宣布新药Koselugo上市 。 / FirstWord Pharma
Koselugo是首款获得FDA批准治疗这种在生命早期就使人衰弱的罕见疾病药物 。 这也意味着 ， 在不久的将来 ， 中国神经性纤维瘤患者无药可医的状态将被打破 。
PART.3
要么无药可医 ， 要么有药用不起
但是 ， 很多时候 ， 就算有药可医 ， 高昂的治疗费用也往往成为诸多家庭无法逾越的高峰 。 为了活下去 ， 许多罕见病家庭更是在一夜之间从小康走向贫穷 。
“医疗费是我们这个家庭最沉重的负担 ， 能借的人都借遍了 ， 有一次实在借无可借 ， 还是病友群里面的病友动了恻隐之心 ， 前前后后给我们一共凑了近2万元 。 ”小顾家里本就不富裕 ， 从确诊到治病 ， 将房子卖了才凑齐了去正规医院动手术的费用 。
小顾在小学三年级时发现 ， 脸上和身上长了密密麻麻的斑点 ， 为了祛斑 ， 他在父母的带领下在一家整容医院治疗皮肤 ， 可是斑点丝毫没有得到好转 ， 还越长越多 。 “父母给我办的年卡4万 ， 这钱来得并不容易 ， 是他们每天起早贪黑卖菜而来 。 其实 ， 我很伤心让父母花冤枉钱 ， 最终 ， 病没看好 ， 钱一分也不剩 。 ”

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◎ 神经纤维瘤表现的牛奶咖啡斑数量较多、常在6个以上 ， 面积较大 ， 还会随着年龄的增长而越来越大 ， 最大直径可达15mm 。 / 第二军医大学长海医院影像医学科
小顾告诉39深呼吸（ID:shenhuxi39） ， 这些罕见病治疗药的价格非常昂贵 ， 国内没药 ， 许多患者就会去国外进行临床试验 ， 在国外买药 。 病友群里不乏为了治病不惜卖房子的案例 ， 许多原本还算富庶的家庭 ， 患病后变得一贫如洗 。
事实也是如此 ， 不单单是神经性纤维瘤病 。 目前 ， 全球已经发现的罕见病多达7000多种 ， 普遍的治疗费用少则数十万元 ， 多则数百万元 。 但至今 ， 罕见病在中国的医保体系中 ， 仍以个别地区报销十几种药且年报销上限10万元为保障措施 。
然而 ， 罕见病往往需要终生治疗 ， 患者及其家庭面临沉重的经济负担 。 特别在中国 ， 有限的医保覆盖让很多患者陷入“用不起药”的困境 。

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◎ 2018年5月 ， 国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》（图为节选） ， 共涉及121种疾病 。 / 国家卫生健康委员会
以戈谢病为例 ， 据相关媒体报道 ， 浙江金华一位戈谢病患者曾是一家药企的高管 ， 在杭州、北京等多地辗转就医 ， 三年后花了近百万元才最终确诊 。 按照身体状况 ， 该患者每月需要花18万元来购买药物 ， 当初为了确诊几乎掏光了家底 ， 后来为治病卖掉了车子和几套房子 ， 亲戚朋友的钱也借光了 ， 没有钱再持续买药 。

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◎ 目前注射用伊米苷酶（思而赞）被认为是治疗“戈谢病”最有效的药物 ， 但是 ， 该药物价格每支高达2万多元 ， 而且是按体重用药 。 / 惠州电视台
患有罕见病 ， 要钱还是要命？成为摆在患者面前的沉重话题 。

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