39深呼吸全身长满肿瘤！医生说治不好，痼疾难治，如何应对一辈子的痛？( 二 )

本文插图
◎ 咖啡牛奶斑（蓝色箭头）是神经纤维瘤病的最早期表现，可以在出生时看到，数量可随年龄增长而增多。红色箭头处为2个神经纤维瘤。 / 医脉通
“每个都医生对我摇摇头，劝我去大医院看病。但大医院的医生也说了，手术不会根治，切了还会再长。我也在病友群了解到，这个瘤会到处长，脊柱、骨头、大脑……只要有神经的地方便会有它的存在。 ”小福告诉39深呼吸（ID:shenhuxi39），神经性纤维瘤病是遗传性疾病，母亲也是患者，多年来一点应对办法也没有。
“有时候，我在想，只要瘤子不长在脑子里危害生命，丑点也无所谓了。我从小就因为这个病非常自卑，以后也不会结婚生孩子了，我不想让自己的孩子再来承受这种痛苦。 ”话虽这么说，每次想到确诊那天，在离开医院回家的路上，好久不抽烟的父亲点了一根烟，回家后母亲得知病情立刻红了眼眶，整个家因他的病结束了往日的安稳，对此，小福无不感到伤心。
PART.2
痼疾难治，如何应对这一辈子的痛？
有罕见病患者问医生：“医生，我的病到底有多罕见。 ”
医生回答：“这种病，可能得用你的名字来命名。 ”
这句话指出了罕见病的与众不同。
身患神经性纤维瘤病的患者，不痛不痒也死不了，但是该病有50％遗传概率，不能有孩子。于是，在恋爱期，不少患者面对另一半的疼爱只能暗自叹息。

本文插图
◎ 常染色体显性遗传模式。 / The University of Arizona Health Sciences
不仅如此，患上这个病后，不少患者便成了他人嘲笑的对象，自卑不已，甚至使他们痛苦得想自杀。
鹏鹏在21岁时被确诊为神经性纤维瘤病，这个病长在脸上无法治，与McKinnon一样，鹏鹏做过两次手术，但效果不好，病情还在长，他不知道以后该怎么样。
“出门别人会用异样的眼光看着我，把我当另类，我会无意识低下头，从不主动打招呼。我怕吓着人家，好自卑，从来没有扎过头发，用头发遮一下脸，基本不出门。有时候，我在想会不会突然死掉，只希望下辈子能够有健康的身体。 ”鹏鹏很少出门，平常会依靠一些患者群的线上聊天打发时间。

本文插图
◎ 加拿大一名少女患罕见的多发性神经纤维瘤病，做过8次面部手术，但是最大的威胁是在学校受到欺凌。 / 网络截图
北京天坛医院神经外科主任医师刘丕楠教授直言：每次看到这样的患者，作为临床医生也很无奈。 “如果说，一种病的临床治疗方法有很多，那就意味着没有一种治疗方法是完美的，神经性纤维瘤病就是如此，虽然治疗方法有很多，但是这些病例都难以达到较为理想的控制状态。这也使得患者群体身陷困境。 ”
刘丕楠教授介绍，目前，神经性纤维瘤病主要以外科治疗为主。很多时候，无论是Ⅰ型、Ⅱ型还是Ⅲ型的神经性纤维瘤都会对神经功能产生影响，包括影响骨骼、视力等，最终病变只有通过手术将其切除，以此达到缓解症状的目的。

本文插图
◎ Lisch结节（虹膜错构瘤）是最常见的眼部表现，由黑素细胞错构瘤组成，颜色通常为棕色或黄色，在虹膜表面呈轮状升高。 / The University of Arizona Health Sciences
当然，该病还包括其他药物治疗方式，而药物治疗在神经性纤维瘤病中占据着举足轻重的作用， “该病难以通过手术治疗切除所有的肿瘤，有时候，患者体内有几十个、几百个肿瘤，而一次手术只能解决1-2个，所以，只有药物的治疗才能覆盖到全身。目前，我们很高兴看到，药物治疗取得了一些进展，我们也希望，药物治疗可以给患者带来福音。 ”刘丕楠教授。

39深呼吸 全身长满肿瘤！医生说治不好，痼疾难治，如何应对一辈子的痛？( 二 )

39深呼吸全身长满肿瘤！医生说治不好，痼疾难治，如何应对一辈子的痛？( 二 )