在肿瘤患者化疗药物应用方面 ， 检测的是药物基因多态性 ， 如他莫昔芬药物药物基因组学检测报告 ， 基因检测位点为CYP2D6*10（C188T）、CYP2D6*10（G4268C）、CYP2D6*5（del）、SULT1A1*2（F638A） 。 但由于药物疗效的证据是来自于两队人群（“野生型”和“突变型”）的研究 ， 因此 ， 针对单个患者而言 ， 并没有靶向药物针对性强 ， 这需要在结果解释或备注中做特殊说明 。
近年来 ， 随着人们对自身健康管理的重视 ， 许多人自愿选择全基因组检测健康查体 。 但开具检测项目的医生有时未重视检测前与受试者进行充分沟通 ， 检测后也未提供充分的报告解释或咨询服务 ， 受试者拿到报告后有时不知所措 。 基于此种原因进行的基因检测需要全程管理 ， 完善细节 ， 充分的检测前沟通和解释说明 ， 这有助于报告的发放和患者的理解 ， 如肿瘤遗传基因BRCA1/2 的风险评估与获益[5] 。 此外 ， 还有一些与目标疾病无关的意外发现要充分和受试者进行检测前沟通 ， 并制定哪些结果需要体现在报告中 ， 哪些不需要 。 美国医学遗传学与基因组学学院（American College of Medical Genetics ， ACMG）推荐59个基因的意外发现可在报告中列出[6-8] ， 而有些专家则认为若在报告中列出该部分内容有可能导致受试者的恐慌、焦虑 ， 同时增加了报告解读的难度 。 因此 ， 对于此种情况 ， 需要检测前充分的沟通 ， 由受试者决定行使“不知情”权[9] 。

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二、肿瘤基因检测结果报告的解释
针对不同的检测项目其结果解释也是不一样的 ， 比如肿瘤患者用药解析又可分为靶向用药解析和化疗用药解析 ， 靶向药物解析又可分为靶向药物用药敏感、靶向药物用药耐药或无效以及及研究结论不一致的靶向药物用药 。 比如某一肺癌患者基因检测结果提示EGFR基因外显子19缺失、T790M突变、C797S突变 ， 同时Her2拷贝数增加 ， 分析结果发现外显子19缺失 ， 这提示对吉非替尼等敏感 ， T790M突变提示对吉非替尼等耐药 ， 同时C797S突变提示对T790M突变耐药[10] 。 而针对Her2拷贝数增加 ， 有的文献报道曲妥珠单抗是有效的 ， 而有的则报道无效[11, 12] 。 综合该患者的检测结果 ， 推测吉非替尼是无效的 ， 不推荐使用 。 那西妥昔单抗是否可以使用呢？这需要根据患者之前的治疗经过 ， 副反应等进行综合考虑 ， 并通过与患者充分沟通后再权衡判断 。 靶向药物的疗效虽好但只能杀灭具有该靶点的癌细胞 ， 对于其他的靶点通常是无助 。 因此 ， 虽然推荐患者使用西妥昔单抗 ， 但是由于该患者同时携带有T790M和C797S突变的癌细胞 ， 临床治疗效果还是要视个人情况而定 。 在此也再次说明与患者充分沟通的重要性 。
对于肿瘤患者化疗药物疗效结果的解析 ， 由于其研究结论是基于两个人群的研究 ， 如A人群的基因型是A ， B人群的基因型是B ， 如果研究发现A人群的化疗效果较B人群好 ， 则得出携带有A型基因的人群对该化疗药物效果好 ， 这是整体人群的趋势结果 ， 如果应用到单个个体 ， 还受到个体患者药物代谢动力学以及体内复杂作用等影响 ， 因此 ， 化疗药物基因多态性的检测对于临床用药指导的意义是有限的 ， 不能作为化疗用药的唯一依据 。
对于健康受试者的基因检测报告结果解释最为繁重 ， 充分的检测前沟通、知情同意书签署以及检测后的咨询服务尤为重要 ， 明确具体的检测目标 ， 比如是否具有家族性的疾病发生 ， 比如母亲或姐妹是否罹患乳腺癌 ， 则受试者此次的目的主要针对与临床表型相关或高度怀疑的变异位点筛查BRCA1/2 ， 如果检测阳性则需要对患者进行风险评估与预测[13] ， 并与遗传咨询师充分沟通再决定是否行干预性的操作 。

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