『癌症』《科学》：液体活检癌症筛查首战告捷！万人前瞻性研究显示，液体活检筛查特异性达98.9%，可检出传统筛查无法找到的癌症丨临床大发现 |肺癌|技术|肿瘤|

奇点糕们在2018年度十大医学迷思里说过， “滴血验癌”的液体活检，虽然谣言越来越多越传越玄，但真正成熟的应用，也确实离我们越来越近了。
毕竟癌症谁都怕，能方便快速地发现癌症，尤其是发现那些还在早期潜伏阶段，并没出现症状的癌症，才是对抗这些魔头最好的方式。但是“概念机”和小规模试验的结果，相信大家实在看多了。实战，才是检验液体活检的最终手段。
近期的《科学》上，一项来自约翰·霍普金斯大学，名为DETECT-A的研究首次显示：用液体活检技术配合PET-CT等影像学检查，可以发现无症状中老年人身体内，传统筛查手段找不到的10种癌症！

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说是滴血验癌，但现在还不能抽那么点儿……
（图片来源：Pixabay）
具体来说，这项研究用液体活检技术，检测了近万名65-75岁的老年人，对于液体活检结果异常，且经过复核的受试者，会通过PET-CT等影像学检查进行最终确诊，从而单独验出了26例无法用传统筛查手段找到的癌症。
在检出率上，液体活检首先找到的癌症患者，和传统筛查手段找到的数量基本相当，没有患者重叠，而且检测的假阳性率只有约1% ，从而大幅减少了过度检测和治疗的发生[1] 。虽然活检还有一些不完善，但已经让人充满希望啦。
其实从技术层面上讲，这次使用的液体活检技术，是2018年约翰·霍普金斯大学同一支团队提出的CancerSEEK技术的早期版本[2] 。不过DETECT-A研究在2017年就已启动，那会儿有着高大上人工智能参与的CancerSEEK ，还没被提出呢。
这个早期版本的检测，在原理上并没有多少变化，仍然是针对受检者血液中的16个癌症相关基因突变，以及八九个蛋白片段展开的。在结果分析时，初检异常高值的受试者，会再次做血检来进行确认，并不采用CancerSEEK的人工智能分析。

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这几年人工智能+液体活检也是很火的概念
（图片来源：Pixabay）
为了保证检测的特异性， “异常高值”往往要比普通检测的参考值上限高得多，因此在研究的第一次检测时，检出异常的受试者只占整体的4.9% ，而复检再次阳性的受试者只有134人，相当于全部受试者的1.35% 。
【『癌症』《科学》：液体活检癌症筛查首战告捷！万人前瞻性研究显示，液体活检筛查特异性达98.9%，可检出传统筛查无法找到的癌症丨临床大发现】只有两次检测都呈阳性，并由研究团队排除了非肿瘤因素导致的结果，受试者才会接受PET-CT检查。但并非所有受试者都由PET-CT确诊，也有一些是因为在首检阳性后，两次检测的间隔期中出现症状，通过其他影像学检查被确诊癌症的。
总而言之，研究团队定义的“首先由液体活检发现的癌症”有26例，相当于液体活检的特异性达到了98.9% ，结合PET-CT在内的影像学检查，这个数字能达到99.6%！
但是这近万名受试者，随访期内总共有96例癌症发病，所以即使是把各种影像学检查都算到一起，液体活检的敏感性也只有27% ，阳性预测值（PPV）则是约40% 。
被检出的26例癌症中， 9例是肺癌， 6例是卵巢癌，此外还有结直肠癌、子宫内膜癌和淋巴瘤等。而从分期上看， 26例中有17例还属于局部癌症，更是有5例在分期处于I期时就被检出了。

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而从检测对应的指标来看，有14例癌症是通过检测基因突变被找到的，最常见的是