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这一次 ， 他们保留了引产孩子的标本并直接送到长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院 ， 长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院对孩子进行了基因检测 ， 发现这个孩子确实同时存在EVC2 基因的两个杂合突变 ， 分别遗传自阿萍夫妻双方 。 这就证实了是 EVC2 基因的两个突变让阿萍的孩子一个接一个患病 。
到这一步 ， 阿萍夫妇再也不敢自然怀孕 ， 只是安心等待医院 PGT 的结果 。 目前 ， 阿萍夫妇已在长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院配成多枚囊胚 ， 已经开始对胚胎进行遗传学检测 ， 相信在PGT 技术的帮助下 ， 他们一定会拥有自己健康的孩子！
阿萍夫妇的痛苦遭遇告诉我们：一旦出现胎停、胎儿宫内发育异常等不良妊娠 ， 一定要与医院沟通 ， 一方面给胎儿做详细的病理学检查 ， 记录胎儿的异常症状；更重要的 ， 一定要保留胎儿标本 ， 及时进行遗传咨询 ， 寻找病因 。
（编辑ZS 。 图片来源网络 ， 侵删）
来源：长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院
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