「湖南医聊」80后夫妻怀孕4次，被迫引产4次，最后竟跟基因突变有关？ |健康|有l|

生育一个健康的孩子对大多数夫妻而言，是水到渠成的事；但对于某些家庭，却是一场血泪交加的拉锯战！
阿萍（化名）夫妻便是如此。 2010 年，年轻的阿萍怀上了第一个孩子。夫妻俩的心里，全是对孩子的期待和美好想象。
【「湖南医聊」80后夫妻怀孕4次，被迫引产4次，最后竟跟基因突变有关？】

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不料， 24 周例行四维彩超产检，却等来了噩耗：“孩子发育异常，单心房，心内膜缺损，股骨偏小 2 周” 。阿萍夫妇内心万分不舍，但面对孩子这么多问题，他们经过反复的咨询，最后还是听从了医生的建议，引产！
失去第一个孩子后，阿萍夫妻并没有多想，认为孩子发育异常应当是偶然，毕竟双方家族中从未有过类似情况。
2011 年，夫妻俩怀上了第二个孩子。这一次，怀孕刚两个多月，胚胎停止发育了，阿萍不得已只能做清宫手术，取出腹中还没成形的胎儿。

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2012 年，阿萍夫妻怀上了第三个孩子，怀着忐忑的心情，夫妻俩时刻祈祷着孩子健康平安。不成想， B 超产检再次报告异常：孩子单心房，完全型心内膜垫缺损，胎盘下缘无回声区，疑纤维蛋白沉积，只能引产！
这次引产出的孩子，医院额外做了检查，发现孩子除了心脏发育异常外，还存在单侧六指（大拇指外侧多长出了一根手指）。
接二连三的打击使得阿萍夫妻几近崩溃。痛定思痛之后，夫妻俩开始怀疑这可能与遗传有关。于是，他们来到长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院进行咨询，希望能找出病因，生育一个健康的孩子。
遗传科医生详细询问了之前三个孩子的情况，但可惜的是，即便流产三次，阿萍夫妇也没有保留任何胎儿的标本，医生只能为阿萍夫妇进行高精度临床外显夫妻联合筛查，同时对夫妻俩的 20000 多个基因进行检测。

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结果提示阿萍夫妻双方各携带一个 EVC2 基因的杂合致病突变。
EVC2 基因突变会导致一种叫做 Ellis-van Creveld 综合征的疾病。这种综合征主要表现为四肢短小，肋骨短小，胸部异常，轴后多指（趾），指甲及牙齿发育异常等，约 60%的患者还伴有先天性心脏缺陷，大部分为由房间隔缺损而产生的单心房。这些症状与阿萍夫妻引产的孩子的症状极为相似。
此外， Ellis- van Creveld 综合征呈常染色体隐性遗传，即必须同时携带两个致病突变才可能发病。所以阿萍夫妇各自携带一个杂合突变，依然健康，而孩子如果同时遗传了夫妻俩的突变，就出现了严重的症状。

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如果阿萍夫妇自然怀孕，其后代将有 25%的概率患病。为了避免再次生育患儿，阿萍夫妇决定在长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院通过植入前遗传学检测（PGT）技术进行助孕，筛选排除了 EVC2 基因突变的胚胎，生育健康的孩子。
在 PGT 准备期间，医生叮嘱阿萍夫妇一定要避孕，但阿萍还是意外怀孕了，这是她的第四个孩子，她怀着侥幸心理，想着或许这个孩子就是正常的呢。
然而，怀孕 15 周时 B 超检测提示胎儿四肢骨及股骨长明显短小，单心房，与之前孩子的症状高度相似，只能再次引产！引产后发现这个胎儿也有单侧六指（小指外侧多一指）。