恩哥聊健康：维多利亚的秘密？不存在的！且看我们如何破解之！

你知道吗？
有一种倒霉的疾病，
却有一个“高贵”的称号，
称为“王室病” 。
维多利亚的秘密
英国维多利亚女王在位时，是英国最强的“日不落帝国”时期，英国历史上称为“维多利亚时代” 。维多利亚女王一生政绩辉煌，一生养育九个儿女，膝下众多子孙皆嫁娶欧洲各国王子公主，后代遍布各国王室。

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油画：维多利亚女王一家
但是，她有一个致命的缺陷：她是血友病基因携带者。
血友病是一种遗传性疾病，王室联姻意外导致血友病蔓延到了整个欧洲王室。因此，血友病又被称为“王室病” 。
“玻璃人”
血友病(Hemophilia)是一种由于血液中缺乏某些凝血因子而导致患者产生严重凝血障碍的伴性隐性遗传病，分为甲（A）、乙（B）、丙（C）型三种类型，详见下表。这是一种罕见病， 2016年被收入上海市主要罕见病目录， 2018年被列入我国《第一批罕见病》名录中。
由于血液中缺乏凝血因子，患者可能出现反复性自发性出血，常常发生在关节处，这种痛苦不亚于分娩带来的疼痛，发起病来最是折磨人；他们被称为“玻璃人” ，像玻璃一样脆弱，不能摔，不能碰，活得小心翼翼，稍不注意就会血流不止。一旦发病，便会伴随终身，目前还没有根治办法，最有效的治疗方法是替代治疗，补充缺乏的凝血因子。

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“幸运”的携带者
38岁的洪虹是一名血友病基因携带者，说她“幸运” ，是因为她的姐姐曾生下一个儿子，被诊断为血友病患者，她才意识到并检测出，自己是甲型血友病致病基因携带者， F8基因突变，所以她没有盲目地冒着生育患儿的风险去备孕，而是直接找到我，寻求辅助生殖技术的帮助。
这个“幸运”要打引号，因为洪虹的治疗过程并不那么一帆风顺。除了携带血友病致病基因外，洪虹的双侧输卵管通而极不畅，她的丈夫患有梗阻性无精子症，且受精率低，丈夫的兄弟都为不明原因不育症。
在主诊医生陈华的治疗下，洪虹开始做胚胎植入前遗传学诊断（PGD），也就是大家常说的第三代试管婴儿。前三次取卵，共形成8枚囊胚，但是都不建议移植——要么就是半合子突变，也就是发病者；要么就是染色体异常，也就是非整倍体。第四次形成的2枚囊胚中，有一枚检测后可移植的胚胎，但是后来发育停止，只能流产……

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第五次取卵，洪虹的4枚胚胎中，有且只有一枚不携带血友病致病基因，又为整倍体的胚胎，这一次移植，终于等来了好消息！
如何避免血友病发生？
像洪虹一样，如果家族中有血友病患者，建议备孕前尽早进行遗传咨询、基因检测以明确血友病病因；对于确诊的患者，对家族成员进行扩大的基因检测，以明确携带者；对于明确的女性携带者，可选择PGD治疗。
目前，集爱已能够进行包括血友病、进行性肌营养不良、β地中海贫血、遗传性耳聋在内的100余种单基因遗传性罕见病的辅助生殖治疗，诊治病种数居华东地区前列。
集爱所使用的Combined PGT方法，可以同时检测胚胎的多种单基因遗传性罕见病。此外，集爱已开展的隐性遗传病携带者筛查项目，可以早期筛查出夫妇双方有害的基因变异，通过干预有效预防遗传病患儿的出生。
世界血友病日
今天是“世界血友病日” ，主题为“援助+团结” ，旨在唤起大众对于血友病的正确认知，关心血友病患者，关爱罕见病群体。