新生儿|囊性纤维化：血与汗的诅咒童红梅|国务院办公厅|团风县

汗是什么味道的？你可能会想也不想就回答：汗当然是咸的啊！可是，你有见识过咸得就像泡过海水的薯片一样的汗么？
如果没有的话，那么你能不能想象下这样一种病：当你活动的时候，汗液会粘稠得像胶水一样将衣物贴在身上？或是当你咳嗽清嗓子的时候，却感觉那一口带着浓重咸腥味的痰像是在喉咙里生根了一般怎么都清不出来？即使平时没有生病也没有其他状况，你也会觉得随着时间的推移呼吸显得越来越困难，胸口日益发闷，还时不时就会咳吐出带血的浓痰？如果这时去拍胸部平片或透视的话，会绝望地发现，你的肺里到处都是蛛网一般的阴影？
很可惜，这不是故意勾起恐慌，因为这种病是真实存在的，它的名字叫做囊性纤维化，是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，根植于人的血脉深处，是很多欧美人群乃至于国人人群终身伴随着的梦魇。
一、机理
【 新生儿|囊性纤维化：血与汗的诅咒】囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中就会有一个患有此病。有研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节出现缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，从而使黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，这可能就是使汗液与气道分泌物变黏稠的原因。
二、表现
囊性纤维化影响最大的就是呼吸系统，主要表现为反复的支气管感染和气道阻塞。初生的新生儿如果运气不好，出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，然后迅速伴发肺炎、肺不张，呼吸相当急促，往往很快死亡。即使有运气较好的患者支撑到了成年，也常伴支气管扩张和肺脓肿等慢性肺疾病，直至肺部产生广泛性纤维化和肺气肿，有时并发自发性气胸或纵隔气肿，如此折腾之下也常常时命不久。
三、溯源
但囊性纤维化是遗传病这一谱系里最常见的遗传病之一，尤其在西方人群特别是欧美人群多发。从上世纪中期开始西方就有多个专门的基金会和学术组织成立以攻克囊性纤维化的防治方法为己任，但始终没有在针对根本机制的方面作出足够的突破。
四、方案
现在普遍认为在临床阶段，对于囊性纤维化患者的肺部感染可针对敏感菌进行抗生素应用，支气管扩张药物则可用于维持气道的开放和清除黏稠的分泌物。囊性纤维化在消化道的影响会使胰腺酶无法到达消化道，从而阻碍食物的消化和吸收，因此患者应该多补充高能量的营养物、脂溶性维生素，以及包有肠溶衣的胰腺酶。在预防阶段，运动健身和家庭式呼吸道护理则是比较有效率的简便手段。
五、进展
最近，欧美科学家们研制出了一种可用于囊性纤维化的新药ivacaftor，可以从基因层面上重新激活试验上皮细胞氯离子通道的功能，可以比较好地改善其多种临床症状，同时可以降低肺部疾病慢性化、恶化的风险，但具体的长期疗效和安全性仍有待观察。总体而言，虽说目前仍然缺乏可从根本上治愈囊性纤维化的特效药，但近年来患者的预期寿命由于医护人员临床经验的积累以及护理技术的进步已显著延长。
有一个传自欧洲中世纪的民间传说，大意是这样的：当有一个婴儿出生时，如果轻吻它的额头感觉非常咸，那么这个婴儿就必然是受到诅咒的，将很快就会死去。这则民间传说的来源已经不可考，但是和上文相对照起来，我们显然可以认为，囊性纤维化就是这个婴儿在蒙昧年代受到的”诅咒“。当然，数百年来的医学与科学的飞速发展，已经让我们在事实上破除了这个所谓诅咒，同时也能让我们对在不远的将来彻底战胜囊性纤维化这种险恶的疾病抱有足够的期许。