“孤儿病”患者：药物面临断档，漏诊误诊率高晓红17岁那年看不清黑板

晓红17岁那年看不清黑板，以为是近视，结果到眼镜店把镜片试了个遍，就是没有能看清的镜片。老师把座位调到第一排，但依然看不清，没想到过了几天，眼睛又神奇地能看清了。高考结束后，疯玩了整个假期，有一次夜宿在好友的家中，第二天醒来的时候，发现眼前一片黑暗，而且双腿也不听使唤了……这一切就像晴天霹雳，在这个17岁的少女头顶突然炸裂。几经周折，最终确诊为“多发性硬化症”，一种免疫系统的罕见病又称“孤儿病”。

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患者吴某的鞋子永远都是放在高处，因为对于她来讲，坐在轮椅上弯身拿鞋子穿鞋都是很危险的，独居的她一旦摔倒会很麻烦。

如果死亡是一门学问，从开始到结束我们要学会太多的课程，而有些人的课程天生要比其他人难得多。对于多发性硬化症的患者来说，很多人难逃瘫痪的命运。北京协和医院神经科副主任医师徐雁指出，早期介入治疗，能有效缓解此病多种症状达相当长时间，而且能尽量控制复发，但该病在我国存在漏诊误诊率高的问题。更可怕的是，此前在中国内地市场上唯一可降低多发性硬化症发作频率的药物目前处于缺货的状态，药物的断档让很多患者不得不出国或者前往香港找药。

患者辗转境外买药

多发性硬化症是最常见的一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，随着疾病的进展，患者的身体将逐渐硬化如同“木偶”。初期症状表现为肢体麻木、极度疲劳、视力下降等，但随着疾病的进展，患者致残的可能性高，据研究显示，如果不进行正规治疗，患病15年后，80%的患者会发生身体功能障碍或认知局限，近半数患者无法独立行走。

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患者高某因为使用激素药物体重增至210斤，理疗师每天为他做肢体恢复训练，这项花费每月大约要3000元。

29岁的湖北人高鼎（化名）罹患多发性硬化症4年，为治病一家三口来到北京，如今租住在距离北京康复医院不远的一个小区里，带卫生间的次卧，月租金1900元，不含水电费。高妈妈已经退休，平时负责照顾小高，而小高的父亲则需要四处打零工，住在别处。小高的医药费和理疗费都靠父亲打工的收入和母亲的退休金来支付。小高说希望自己能够生活自理，但这很困难。在激素药物的刺激下，他的体重从140斤增至210斤，体重成了小高沉重的负担。

据估计，在中国至少有六万患者罹患和小高一样的疾病。六万，相对于高血压、糖尿病等发病基数较大的常见病来说，这部分人群只是少数，故被成为“罕见病”，又称“孤儿病”。

徐雁医生指出，多发性硬化表现复杂多样，每个患者的症状可能各不相同，因此需要个体化治疗。目前针对多发性硬化的药物治疗主要可分为急性发作期治疗药物、对症治疗药物和疾病修正药物。

皮质类固醇激素是治疗多发性硬化急性发作的主要药物。其具有很强的抗炎作用，能缩短急性期的持续时间和减缓症状，一般多采用大剂量短程疗法。但激素也只是用于急性发作期，不能有效预防复发，且治疗效果会一次比一次差，如果只是使用激素治疗，很多人会难逃瘫痪的命运。长期使用激素治疗，会产生许多内科并发症，例如骨质疏松、糖尿病等。

“相比其他罕见病，多发性硬化症患者要幸福很多，因为多发性硬化症的治疗分为急性期和缓解期，其中缓解期的治疗是以控制疾病进展为目标，主要使用的是疾病修正治疗，即使用疾病修饰药物，此类药物可以有效降低患者年复发率、无复发率、残疾进展。”徐雁医生说，“多数罕见病都属于不治之症，仅有约1%可得到有效治疗，而多发性硬化症属于这幸运的1%。”

“但目前的状况是，此前在中国内地市场上唯一可降低多发性硬化症发作频率的疾病修饰药物市面上正处于缺货的状态。所以，很多患者只能转至香港或者国外买药。去香港买开出的基本就是全价药，加上机票住宿的费用，对于患者来说增加了许多经济压力。”徐雁医生说。

“因为这段时间市面上暂时没有预防复发和残疾进展的药物，很多患者都又开始犯病了。看的病人多了，其实心里也是蛮压抑的。多发性硬化症不像其他的病有那么多药物选择，多发性硬化你告诉患者这病好不容易有了药，又没了，心情真的是很难受。”

徐雁医生说，“现在国外治疗，要比咱们国家幸福得多。因为人家现在有10种疾病修饰药物。它是分不同级的，初期的病人根据他的临床表现、残疾的程度和复发的活跃程度，还有药物的安全性和经济状态，来选择一线治疗用药。一线用药效果不好了，再给他试试二线和三线的用药。已经可以做到分级诊疗，人家真的更加精准。”

“多发性硬化症的治疗其实是一场和时间的赛跑，患者不仅应该用得上药、用得起药，还应该有药物选择的权力。一种药物不可能对所有患者都有效，如果只有一种药物，那无效的患者面临的就是无其他的替代药物可换。在多发性硬化症治疗药物选择较少的中国，越多新药越早上市就越能为患者赢得生命和希望。”徐雁医生说，“新的药物在不断研发出来，我们不知道十年二十年之后是否有一种药能够彻底治愈这种疾病，但患者必须活到那一天，没有残疾的活到那一天。”

常因误诊耽误治疗

28岁的北京人吴彦（化名），同样是一名多发性硬化症患者，第一次发病是2009年，当时突然手脚不灵便，耽搁了两三天准备去附近一家区级医院时，腿已经不能动弹，要靠双手抱着腿才能挪动下床。当时医院怀疑中风，或者是脑瘤，但都未能确诊。病情减轻后出院，随后大约以半年一次的频率复发，一次比一次严重。直到第四次发作，才被基本确诊为“多发性硬化症”。

独立的吴彦并没有和父母一起住，妈妈专门给她租了附近一楼的一居室。为了吴彦出行方便，爸爸亲自动手，把一楼的台阶拆除掉，加上了防护板和扶手，用水泥给女儿筑起了一个“无障碍通道”。

吴彦说，觉得自己是幸运的。她之前在医院遇到的一个来自山西的病友，在北京确诊后因为经济原因放弃治疗，“他当时的身体状况比我好很多很多，但短短一年时间，因为没有药物控制几乎瘫痪，而我还能坐着轮椅基本自立”。

在我国，由于大多数患者、亲属甚至部分医生对多发性硬化及其治疗缺乏足够的认识，很多患者被误诊。例如很多人会因视力模糊而到眼科就诊，但却查不出有什么问题。患者往往要经历多次就诊、转诊之后，才会被送到神经科来检查。神经科医生会结合病史、查体和一些重要辅助检查（如核磁共振、诱发电位、腰椎穿刺）的结果，最终确诊是否患了多发性硬化症。

如果多发性硬化症初期未能诊断清楚并延误，第二阶段会发展为周围性面瘫，耳聋、耳鸣、眩晕、咬肌力弱、构音障碍和吞咽困难，无法自助排汗，肢体部分失觉，直至全身瘫痪。之后会逐渐影响到情绪层面，多数病例表现抑郁、易怒，也可见淡漠、嗜睡、强哭强笑、反应迟钝、重复语言、猜疑和迫害妄想等。

北京协和医院神经科副主任医师徐雁介绍：“多发性硬化症最早是在欧美等国家被发现并引起关注，近年来才逐渐被国内一部分神经科医生认识，但由于大部分人对此病认知较少，且发病的症状多样又无特异性，通常‘头痛医头、脚痛医脚’，视力模糊到眼科就诊，肢体麻木到骨科就诊，结果没查出什么原因，且症状时重时轻，急性发作期与缓解期交替，导致部分患者并未重视，导致错失最佳治疗时间。除此之外，因为临床表现多样，且没有明确的诊断标准，需要借助很多辅助性的检查，医生很难准确判断，因此误诊漏诊的情况比较多，使得治疗的黄金时间悄悄溜走，致使疾病逐步进展和加重。”

早期识别是否是多发性硬化非常重要，因为早期介入治疗，能有效缓解此病多种症状达相当长时间，而且能尽量控制复发。

“我们希望加大宣传，让基层的医生有一个关于疾病的概念，发现疑似患者可以再到上级医院做诊断。”徐雁医生说。

认识误区多，规范治疗可正常生活

“多发性硬化症最严重的结果就是死亡，如果是一个很严重的、跟呼吸循环中枢相关的部位受损，抢救不及时就会死亡，但是这部分患者比例非常得少，最常见的就是致残、视力损害致盲。”徐雁医生说。

“当然，我们说的都是非常严重的患者，但还有一些轻微的患者，控制得好的患者，虽然无法根治，但如果发现早，控制得好，疾病完全可以被视为是一种慢性病，就像高血压、糖尿病一样。通过规范治疗，可以有效控制疾病进展、减轻病症、缩短病程和改善残疾程度。很多患者正规治疗后，可像正常人一样生活和工作。”徐雁医生说。

很多患者在确诊前根本没听过多发性硬化症，导致对疾病的恐惧过分放大，而又在网上看到少数病友的“经历”，如失明、残疾等，被吓个半死，这是一个最大的误区。

第二个误区是有一些人认为自己得了多发性硬化症就不能结婚、不能生孩子。徐雁介绍：“女性怀孕时，为了保护胎儿，雌激素水平会升高，具有免疫抑制作用，从而可以减少多发性硬化症复发。生产之后，雌激素等恢复正常，多发性硬化复发率可能会增加，但是只要确保充分休息调养，并启动或恢复 “疾病修饰”药物治疗，就能最大限度的降低复发率，对生活不会有太大的影响。”

第三个误区是缺乏康复的概念，认为只吃药就够了。长期缺乏锻炼，会导致肌肉萎缩，身体抵抗力下降，更易遭受感染，引起复发。而持续有规律的锻炼康复可以帮助患者恢复肌肉的张力，增加肌肉耐力和骨骼的强度。同时还可以帮助患者调节情绪波动，安稳睡眠，预防和治疗抑郁症。

此外，还需要提醒患者应该尽量保持积极正向的心态，多发性硬化症属于免疫系统疾病，而情绪对免疫系统的影响特别大，积极的情绪有助于疾病的治疗。多发性硬化症多发的欧美国家就很重视患者的情绪，可以看到国外的多发性硬化症患者的心态是比较阳光的，会很主动地微笑、打招呼，即使坐在轮椅上也会坚持练瑜伽。

2016年9月，在罕见病发展中心主办的第五届中国罕见病高峰论坛上发布了《中国罕见病参考名录》，定义了147种罕见病，其中包括多发性硬化症。国家对罕见病也很关注，今年5月，中国国家食品药品监督管理局发布了征求《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿）意见的公告。公告指出，将由卫生计生部门公布罕见病目录，建立罕见病患者注册登记制度。罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批。

此外，今年地方政府也将多发性硬化症治疗药物纳入医保目录，大大减轻患者及家庭的治疗负担。而对于主要侵袭对象为青壮年（20-40岁）的多发性硬化症，如果它能被纳入罕见病目录，对于这个年轻的群体，这些家庭无疑将被 “注入”新的希望与活力。