关口|想生个健康宝宝？备孕是预防出生缺陷的第一道关口( 二 ) 宝宝|关口|预防|智力障碍|出生

·健康的夫妇
女方：包括妇科检查、妇科超声检查、性激素检测、甲状腺功能检查、白带常规、尿常规、血常规、血型、肝功能及肝炎病毒指标检查等。
男方：除了一般常规检查外，如果有抽烟、饮酒和熬夜的习惯，建议进行精液质量检查。
特殊的检查项目一般包括：夫妇染色体、地中海贫血筛查、红细胞叶酸水平测定、优生五项（TORCH）检查等。
TORCH检查是指一组病原微生物（即弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒）的抗体检查，这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等不良生育后果。
·有不良生育史的夫妇
不良生育史涵盖的类型比较多，遗传咨询中常见问题包括：复发性流产、死胎、畸形胎儿孕史（先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、外生殖器发育异常等）和智力障碍患儿生育史等。
其中，较为常见的两种类型是复发性流产和智力障碍患儿生育史，这部分夫妇应该明确病因，进而有针对性的预防和治疗。
很多夫妇存在一个误区，认为既然第一个孩子已经发病，那么再次怀孕后直接查腹中胎儿即可。其实这是非常错误的认识，由于智力障碍的原因非常复杂，外在的环境因素约占1/3，内在的遗传因素约占2/3，只有尽可能对已经发病的患儿明确诊断后才能指导夫妇再次生育，也才能最大限度地避免再次生育智力障碍患儿的风险。近年来，随着新一代测序技术和染色体拷贝数变异分析技术的广泛应用，越来越多的出生缺陷得到遗传学病因学诊断，这也为出生缺陷的预防提供了有力保障。
·有家族性遗传病史的夫妇
【 关口|想生个健康宝宝？备孕是预防出生缺陷的第一道关口】常见的遗传性疾病包括：先天性耳聋、重度地中海贫血、苯丙酮尿症、脊肌萎缩症、血友病、进行性肌营养不良等。
遗传病的种类繁多，每一种遗传病的诊断不尽相同。
建议夫妻双方务必在孕前到专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构咨询，切不可盲目怀孕导致再次生育遗传病患儿的风险。
首先必须对已经发病的患者（先证者）进行遗传病因学诊断，明确先证者致病原因并进行家系分析后，才能评估家系中其他成员的生育风险，必要时利用胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术（俗称“第三代试管婴儿”）或者孕期利用产前诊断技术避免患病胎儿的出生。
【来源：云南省第一人民医院】
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