这些pCNV目标疾病的主要表型为：新生儿肌张力低下、生长发育迟缓、智力障碍、语言障碍、身材矮小、先天性心脏病等 。
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至于筛查的有效率 ， 尹爱华表示：“研究表明 ， 对于片段大于的6Mb的pCNV ， 无创筛查效率可达83%－90.9% ， 哪怕是DiGeorge综合征等疾病只需3Mb左右的pCNV ， 有效筛查率可达92.9% 。 ”
另外 ， 新团体标准对于筛查所有环节都做了明细规定 ， 如明确不适用和慎用该项检查人群；提出了适用检测孕周时间段为“孕12周＋～孕22周＋ ， 对超过适宜孕周的且孕妇自愿进行筛查和承担风险的可以放宽到孕28周”等 。
更具人道主义的一点是 ， 新团体标准规定 ， 如在筛查过程中 ， 除了目标疾病 ， 还发现胎儿多条染色体异常提示有母源性肿瘤风险增加等四种意外结果 ， 也应该进行补充报告 。
尹爱华补充 ， 团体标准的出炉 ， 是参考了国内外最新指南和专家共识 ， 结合pCNV的人群发病率、导致疾病的严重程度、前期已积累的临床大数据以及NIPS筛查pCNV的敏感性、PPV等指标 ， 明确拟筛查的目标疾病 ， 并就此技术的全流程临床规范应用细节达成技术层面的共识 。 “该团体标准属于首次制定 ， 后续还会根据国内外行业最新发展陆续完善更新 。 ”
编辑｜周艳梅 任君飞 责编｜张秀丽
来源 | 广东省精准医学应用学会
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