最新专家共识：推荐阿加糖酶α治疗法布雷病

123为规范法布雷病的诊断和治疗， 2013年中国法布雷病专家协作组发布首部《中国法布里病（Fabry 病）诊治专家共识》（以下简称 2013 版共识）。 7年来，国内外法布雷病领域涌现新进展，为更好地指导临床实践，由上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科陈楠教授牵头，组织多学科资深专家共同制定《中国法布雷病诊疗专家共识（2021 年版）》（以下简称《2021 版共识》）本期，就让我们一同领略新版《2021 版共识》关于法布雷病诊疗的相关指导建议。诊断——临床分型更清晰，诊断更全面，诊断流程更规范《2021版共识》中法布雷病的临床分型更清晰，增加诊断流程（图1），为临床医生提供更清晰的诊断思路，规范临床诊断流程。

本文插图

图1.法布雷病诊断流程
诊断检测方法上，强调法布雷病诊断需结合临床表现、α?Gal A酶活性、基因检测、生物标志物等多方面进行综合判断1治疗《2021版共识》完善了法布雷病治疗策略，详细描述 ERT 的相关内容，包括明确启动 ERT的指征和时机，补充 ERT 获益的临床证据和相关注意事项等，指出及早启动 ERT ，患者获益更大；高剂量 ERT 能带来更好的临床疗效，特别是对经典型男性患者1ERT通过外源性补充基因重组的α-Gal A ，替代患者体内酶活性降低或完全缺乏的α-Gal A ，减少患者细胞内GL3的沉积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活质量和预后。自2001年ERT应用于临床后，近20年的临床实践证明， ERT对法布雷病患者治疗效果显著，及早启动治疗患者获益更大。 ERT代表药物之一阿加糖酶α注射用浓溶液已在中国获批上市用于治疗法布雷病。除ERT ，对症治疗也是法布雷病的常见疗法，主要是针对各脏器（周围神经、肾脏、心脏、中枢神经等）受累情况。值得注意的是，对症治疗并未针对潜在的法布雷病发病机制，因此仅通过对症治疗来管理法布雷病并不合适1综上所述，相较于《2013版共识》，新版共识有如下特点——《2021版共识》：以实现临床的可操作性和实用性为原则，更为丰富、系统地介绍法布雷病，切合实际提出诊疗建议；紧跟国内外最新研究进展，大量纳入近7年的参考文献，汇总了法布雷病诊断、治疗、筛查等方面的最新循证证据，帮助临床医师及时掌握最新进展；更全面、准确地梳理和优化了法布雷病综合诊治流程，对法布雷病的临床表现、诊断检测方法和流程、治疗等多个方面进行了全面阐述，重点更新和补充了法布雷病临床表现、诊断方法和流程、治疗。总结近10年来，我国在法布雷病的诊断、筛查、治疗方面，进展日新月异。本次《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》的发布，符合我国当前罕见病领域的发展趋势，更有助于提高临床上对法布雷病的规范化诊治能力，相信患者亦能因此获益，拥抱希望。阿加糖酶α替代治疗作为一种ERT被国外指南/共识推荐为法布雷病的一线疗法4 。 2020年8月，经国家药品监督管理局批准，阿加糖酶α注射用浓溶液用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏症)患者的长期ERT ，可延缓肾功能与心功能下降，对患者生存具有改善趋势5-7 。法布雷病结局调查(FOS)研究阿加糖酶α治疗5年数据显示：