结直肠癌为什么需要基因检测？( 三 ) PART1结直肠癌概述01.定义结直肠癌是胃

从20-25岁开始进行结肠镜检查（如果是MSH6致病性突变，可以适当延迟结肠镜检查时间，比如从30岁开始，如果家族中有亲属罹患结肠癌需早于被确诊亲属发病年龄的10年开始结肠镜检查；PMS2的数据较少，暂时没有明确的结肠镜检查起始年龄推荐），如果最早的结肠癌患者早于25岁被确诊，建议早于确诊年龄的2-5年开始，每1-2年进行结肠镜检查（包含有结直肠癌家族史，性别为男性，携带MLH1/MSH2致病性突变，年龄大于40岁，有腺瘤史这些危险因素的个体更容易从每年的筛查中获益），有数据支持阿司匹林可以降低LS综合征患结肠癌的风险，但是合适的剂量和用药时间不明确。
总结
基于NGS的结直肠癌基因检测可以做到ALL IN ONE ，一次检测提供多种提示信息：
1. 指导结直肠癌患者靶向药物选择，如靶向药西妥昔单抗只适用于KRAS、NRAS和BRAF野生型患者
2. 指导结直肠癌患者免疫药物选择，如免疫治疗药物适合dMMR/MSI-H型患者
3. 指导结直肠癌患者化疗药物选择，如UGT1A1*28等位基因的存在使得伊立替康毒副作用增加，因此应降低药物使用剂量
4. 提示结直肠癌患者家族遗传风险，如携带MLH1基因胚系致病性突变个体，患结直肠癌风险增加，应加强筛查，早发现早治疗，争取最佳预后（基因谷）
文章插图
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